生物信息学常用名词解释（一）
在生物信息中会出现很多的特殊名词，从这次内容开始，我们将逐渐推送一些生物信息相关的一些名词解释。
生物信息学（bioinformatics）：综合计算机科学、信息技术和数学的理论和方法来研究生物信息的交叉学科。包括生物学数据的研究、存档、显示、处理和模拟，基因遗传和物理图谱的处理，核苷酸和氨基酸序列分析，新基因的发现和蛋白质结构的预测等。 基因组（genome)：是指一个物种的单倍体的染体数目，又称染体组。它包含了该物种自身的所有基因。 基因（gene）：是遗传信息的物理和功能单位，包含产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸序列。
基因组学（genomics)：是指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱）、核酸序列测定、基因定位和基因功能分析的科学。基因组学包括结构基因组学（structural genomics)、功能基因组学（functional genomics)、比较基因组学(Comparative genomics)。
蛋白质组学（proteomics）：阐明生物体各种生物基因组在细胞中表达的全部蛋白质的表达模式及功能模式的学科。包括鉴定蛋白质的表达、存在方式(修饰形式)、结构、功能和相互作用等。
高通量测序：高通量测序技术（High-throughputsequencing，HTS）是对传统Sanger测序（称为一代测序技术）革命性的改变, 一次对几十万到几百万条核酸分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing，NGS )足见其划时代的改变, 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能, 所以又被称为深度测序(Deep sequencing)。 下一代测序：英文名为Next Generation Sequencing，简称为NGS。也叫做二代测序或者高通量测序。也称为高通量测序，high-throughput sequencing，或者称为新一代测序，全基因组测序WGS等等概念。是指相对于Sanger为主的第一代测序技术来说的，其特点是测序产量高，读长短，价格便宜。现在通常所说的二代测序技术，主要包括ABI的solid测序，罗氏的454测序技术、Life 公司的Ion Torrent测序技术和illumina公司的Hiseq、miseq网络流量监测
生产圆珠笔测序技术等。当前最主要的是指illunina测序。
全基因组测序 （Whole Genome Sequecing，WGS）：是指利用高通量测序平台对人类 不同个体或体进行全基因组测序，并在个体或体水平上进行生物信息分析的技术手段． 全基因组测序可全面挖掘 DNA 水平的遗传变异，包括较大的结构性变异，为筛选疾病的致病 及易感基因，研究发病及遗传机制 ，以及推断种迁徙和进化等提供重要信息。全基因组测序可以检测人基因组上SNP突变，INDEL突变之外，还可以用于检测拷贝数变异CNV和结构变异SV，融合基因，病毒整合位点检测，非编码区突变检测等。
全外显子组测序， Whole Exon Sequencing：也就是只测序基因组上的外显子区域。目前主要用于人基因组的研究，也包括一些小鼠等。人类基因组中约有180,000个外显子，占人全部基因组的1%，约30M。外显子测序是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，然后通过高通量测序，主要用于研究基因组上编码区域的信息。WES只包含了基因组上外显子的信息，而WGS则覆盖了所有的遗传信息。相比于WGS，WES可以进行大样本高深度的测序。
骨灰戒指目标区域测序（Target Region Sequenceing，TRS）：是针对研究者感兴趣的基因组序列，
通过定制目标区域的探针，与基因组DNA进行杂交，将目标区域DNA富集后进行高通量测序的技术手段。
目标区域测序可以进行更大样本量的测序，可以用于发现和验证疾病相关位点或候选基因，广泛应用于临床诊断和药物研究。
RAD(Restriction site Associated DNA)：是与限制性核酸内切酶识别位点相关的DNA。RAD方法对基因组DNA进行单酶切，然后对酶切片段超声波随机打断，进行高通量测序。
GBS（Genotyping-By-Sequencing）：是指通过测序进行基因分型。GBS方法对基因组DNA进行单酶切，不需要超声波随机打断，而是利用PCR进行片段大小选择。
BSA（Bulked segreant analysis）：也称为集分离分析法或混合分组分析法，
通常指的是从作图体中挑选极端个体，然后混合样 本构成DNA池。通过计算DNA池中的突变表型亲本的基 因型频率，实现基因定位。
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