网络出版时间：2020 -12 - 26 2 ：09 网络出版地址：https ：//kns. end/ ne/kems/Ue/il/34. 1073. R. 22221226. 1059.020. html
王晓杰2刘晓丽2 3*，章爱梅2林怡2吴晓娟5 *
接受日期：2926 -99 -2
基金项目：潍坊市卫健委科研项目(wfopu 2912995)
作者单位:1山东省潍坊市心脏病医院病理科、9检验科，潍坊
261292
3山东大学基础医学院病理系/山东大学齐鲁医院病理
科，济南259012
作者简介：王晓杰，男，硕士，主治医师。E-mail ： ****************
吴晓娟，女，博士，副教授，通讯作者。E-mail : xiaojuau-wuP799@ 126. com
摘要：目的 探讨儿童肾透明细胞肉瘤(cleoo cell sarcoma of
the kidney , CCSK )的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊
断。方法 回顾性分析3例CCSK 的临床特征、病理学改
变及免疫表型特征，并复习相关文献。结果2例患者中 男性8例，女性2例，发病年龄1-34岁，平均9岁，其中1 例为34岁成人CCSK 。临床症状均为腹部包块。9例获得
随访，其中2例死亡,5例存活。10例中均有不同比例的经 典型CCSK 组织学形态，表现为胞质浅染、核染质细腻、核
仁不清楚的片状瘤细胞被呈树枝状分布的纤维血管间质分 隔；此外,5例呈黏液样型、3例呈富于细胞型、2例呈硬化型 和1例呈上皮样型。免疫表型：vimentin 、BCL-2、EGFR 、
TLE2Cyc/n D1、BCOR 、SATB2 阳性率依次为 100% (10/
10)、90% (9/10)、90% (9/10)、90% (9/10)、80% (8/10)、 30% (3/10) )10% (1/10)；上皮性、肌源性、神经源性标记均
为阴性。结论CCSK 是一种少见的儿童期恶性肾肿瘤，因 其组织学亚型较多，需与多种肿瘤进行鉴别诊断，使用免疫
组化 vimenti/、BCL-2、EGFR 、TLE)、Cyc/n D1 这一组合可以 协助确诊。
关键词：肾肿瘤；透明细胞肉瘤；组织病理学；免疫组织化学
中图分类号:R 789. 11 文献标志码：A
文章编号：001 -7879(2222)12 -1029 -04
Pol ： 10. 232/4 end/ ejeep. 2020. 12. 061
肾透明细胞肉瘤(clevo cell sarcoma of the kidney ,
CCSK )以前被认为是肾母细胞瘤预后不良的组织学亚型之
一 ,274年Kidd 提出其是不同于肾母细胞瘤独立的临床病
理类型。Beckwith 等32首次使用“肾透明细胞肉瘤”这一术
语，并建议将其从肾母细胞瘤中分出，现已获得广泛认可。 正确病理诊断将直接影响患者的临床和预后，由于
CCSK 发病率低，国内报道较少。本文总结10例CCSK ，对其
临床表现、组织学特征、免疫表型、遗传学改变、预后及
鉴别诊断进行总结，旨在避免该病的误诊。
1材料与方法
1.1材料 收集202 ~ 202年山东大学齐鲁医院病理科
存档的CCSK 标本，由两名经验丰富的病理医师参照WHO 泌尿系统肿瘤分类标准复查切片，最终均确诊为CCSK 。并
对患者进行随访，随访截至2012年2月5日。
1.2方法标本均经10%中性福尔马林固定，常规制片后
镜下观察，采用免疫组化EnViRon 两步法染，一抗包括vR
me/tin 、BCL-2、EGFR 、TLE1、C pc /c D1、SATB2、BCOR (克隆
号 CA0)、Ki-67、CK 、EMA 、desmin 、SA00、NSE 、CD34、CD99、
WT-1、y53，所有抗体及试剂盒均购自北京中杉金桥公司。1.3结果判断免疫组化结果采用阳性细胞百分比和着
强度进行综合判断。(1)每张切片任选3个高倍视野，计 数阳性细胞数及细胞总数，阳性细胞＜5%为0分,
5% ~34% 为 1 分,31% ~60% 为 2 分,51% ~ 100% 为 3 分;
(2)按细胞染强度评分：淡黄为1分，棕黄为2分，棕
褐为3分。将两项评分结果相乘作为最终结果：M 3分判 定为阳性，＜3分判定为阴性。
2 结果
2.1临床特征 2例CCSK 中，男性8例，女性2例，年龄
1 ~34岁，1例成人患者为34岁，其余均为儿童，年龄1 ~8
岁。9例为无意间发现腹部肿块3例为摔倒后出现血尿3 例表现为间断性腹痛。CT 及MRI 示肾区或腹腔实性占位,
临床初诊多为肾母细胞瘤，其中1例有双肺多发转移灶及肾 静脉瘤栓3例有多发腹膜后淋巴结肿大(表))o
2.2病理检查
2.0.1 眼观 手术切除的肾及肿物标本10例，均为单侧、
单发病变3例位于左肾3例位于右肾；肿瘤直径5.5-19
cm，平均9 cm 。大多数肿物切面灰白、灰红，质地细腻，呈
鱼肉状；少数病例有黏滑及胶冻样区；另有1例有囊肿形成, 囊壁薄，内含清亮液体。
2.0.0镜检10例均有经典型CCSK 的表现，包括分布均
太阳能电池背板匀的鸡爪样血管间隔；瘤细胞被间隔分割成巢状或条索状;
肿瘤细胞核染质细腻且核仁不明显；透明状胞质。在组织
学亚型上，本组中5例间质内有多量黏液成分表现为黏液样 亚型;3例组织内局灶细胞密集，核轻度重叠，核分裂象增
加，表现为富于细胞型;2例间质内有多量的无细胞性胶原
成分沉积并透明变性，类似骨样组织，表现为硬化型;1例组 织内肿瘤细胞呈小梁状排列，表现为上皮样型。另外3例组
织中可见坏死;1例肾旁淋巴结内查见肿瘤转移（图1~4）o 24免疫表型8例CCSK中CK、EMA、desmin SL00、NSE、CD34、CD99、WTW、CD34均阴性，其中CD34显示肿瘤内均匀分布的纤细血管网。vimextiu、BCL-2、EGFR、Cycliu D1（图5）、TLE1（图6）、BCOR、SATB2均阳性，阳性率依次为80%、92%、92%、92%、80%、34%、12%；Ki-67增殖指数为20%~42%。
24病理诊断12例均诊断为CCSK,5例有黏液样型成分5例有硬化型成分,3例有富于细胞型成分5例有上皮样成分。
24随访本组3例失访5例获得随访5例均完成常规化疗；其中2例死亡,5例无复发及转移，继续随访中（表1、。
表11例肾透明细胞肉瘤临床资料
病例性别年龄症状部位
病灶大小
4cm x cm)
影像学资料临床分期组织学亚型随访及预后
8男2岁3个月腹部包块左肾8xl4考虑肾母细胞瘤I经典型、黏液样型、富
于细胞型、上皮样型手术并化疗后随访至今、年，无瘤存活
5男、岁9个月腹部包块左肾9x6.6肾实性占位，考虑肾
母细胞瘤I经典型手术并化疗后随访至
今、年，无瘤存活
3男34岁腹痛左肾6x/左肾占位并肾静脉癌
栓，双肺多发转移V经典型手术并化疗后生存
10个月死亡
6女9岁腹部包块左肾 6.0x6肾实性占位，肾旁3
枚淋巴结转移m经典型、黏液样型、硬
化型
失访
6男6岁腹部包块左肾18x6肾实性占位，考虑肾
母细胞瘤I经典型、富于细胞型手术并化疗后随访至
今4年，无瘤存活
6男3岁摔倒后血
尿8次左肾14x9肾实性占位，考虑肾
母细胞瘤
I经典型、黏液样型术后2个月死亡
5男、岁2个月腹部包块右肾10xlO腹盆腔实性占位，考
虑肾母细胞瘤
I经典型、黏液样型失访
9女6岁腹部包块右肾9x5肾脏占位，考虑肾母
细胞瘤
I经典型失访
6男5岁8个月右上腹间
断性钝痛右肾8.0x4.2CT示右肾占位，考虑
肾母细胞瘤；MRI示
右肾占位并腹膜后淋
巴结肿大
I经典型、黏液样型、硬
化型、富于细胞型
手术并化疗后随访至
今5年，无瘤存活
14男3岁腹部包块右肾8x6腹盆腔实性占位，考
虑肾母细胞瘤
I经典型手术并化疗后随访至
今7年，无瘤存活◎
②③
图1肿瘤细胞胞质透明，间质内有纤细的鸡爪样毛细血管图2黏液样型中间质黏液物质聚集，形成黏液
湖样外观图6硬化型中间质内胶原纤维增生并玻璃样变，类似骨样基质图4成人肾透明细胞肉瘤细胞排列更为密集，间质内可见丰富的纤细血管网
图5显示肿瘤细胞核Cycliu D8弥漫阳性,EnVRWx两步法图6肿瘤细胞核TLE8弥漫阳性,EnVRWx 两步法
6讨论
63临床表现CCSK是儿童罕见的肾肿瘤，占儿童原发性肾肿瘤的3%~5%J］。1~3岁儿童多发。男女发病比率为
2：26。很少发生于2个月以下的婴儿和成人，目前有少数
发生于成人的报道。本组10例CCSK中3例为男性3例为
女性。患者年龄多集中在1-4岁3例为34岁成年男性患
者伴有肾静脉癌栓并双肺多发转移，在接受手术及常规化疗
后仍然于2个月后死亡，提示成人CCSK的恶性度更高，预
后比儿童患者更差。
3.2病理特征在国外一项大宗研究中J］,91%病例为经典型30%为黏液样型35%为硬化型36%为富于细胞型，2%为上皮样型。在大于90%的病例中有一种以上亚型的形态存在。在本组2例中，经典型占100%，黏液样型占50%，硬化型占20%，富于细胞型占34%，上皮样型（呈小梁状）占10%，各种组织学类型所占的比例与国外大宗数据研究结果基本一致。
3.3免疫表型本组10例CCSK血管源性标记、肌源性标记、神经标记及上皮标记均为阴性，与文献报道一致。文献 报道TLE1与SATB6的阳性率分别为80%、42%，本组中的阳性率分别为90%、10%，提示TLE1对CCSK的诊断敏感性高。文献报道C pc/c D1在100%的CCSK细胞核中呈弥漫强阳性3］。本组中C pc/c D1在80%的病例中呈弥漫强阳性，提示Cyclic D1可以作为CCSK可靠的标记之一。
最近有研究使用免疫组化法检测-COR在CCSK中的表达32，发现CCSK中BCOR呈胞核弥漫强阳性，并认为BCOR 是CCSK敏感且特性的标志物，但另有研究发现BCOR在CCSK中的阳性率仅有36%或72%，差异是由于使用抗体克隆号不同所致，并且在部分基因检测证实的CCSK中BCOR 均呈阴性3］，同时-COR在CIC-DUX4肉瘤、滑膜肉瘤等中也表达。本组10例CCSK中，BCOR阳性率为34%，且均 为局灶弱阳性，提示用免疫组化法检测-COR尚不具有可行性。根据本组结果，3imenti/、BCL-2、EGFR、TLE2Cyc/n D1阳性率依次为100%190%190%190%180%，所以作者建议在使用抗
体诊断CCSK时，可以联合使用vimenti/、BCL-2、EGFR、TLE2Cyc/n D1这一组合，以提高抗体诊断CCSK的敏感性和特异性。
3.4遗传学表现最近有研究证实CCSK中大部分有BCOR基因异常33，表现为BCOR外显子2内部串联重复 序列，导致CCSK表达异常的BCOR等位基因，约2%的病例有染体/10；2）（q22；y2）移位，导致YWHAE-NUTM6基因融合J］。其余病例有其他的基因突变存在，包括BCOR-CCNB3融合J3］和EGFR突变何。另外值得注意的是有研究显示部分软组织未分化小圆细胞肉瘤与CCSK—样也存在相同的BCOR外显子2内部串联重复序列或是YWHAE-NUTM6基因融合32，同时也有相似的形态学改变37］。所以，作者推测CCSK与这些存在BCOR基因融合及BCOR内部串联重复序列的未分化小圆细胞肉瘤在肿瘤的发生过程中经历了相似的分子生物学事件，提示三者可能是具有重叠特征的肿瘤谱系。
3.5及预后虽然CCSK被称为肉瘤，但其细胞学表现比普通的肉瘤要良善，但其生物学行为却极具侵袭性32]。目
前随着多药联合化疗和放疗等的加强,CCSK的5年无瘤生存率从65%提高到了85%3年总体生存率从75%提高到了90%32]。目前使用传统的细胞毒物CCSK已达到患者身体最大耐受强度，下一步需要针对肿瘤的分子遗传学异常开发相应的靶向药物，才能进一步改善患者的预后。
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参考文献：
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网络出版时间：2420-10-258：45网络出版地址：kus.c/di.ue/kcms/2e4il/34.1473.R.60201025.1057.258.htul 脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤1例临床病理观察
徐园园，毛荣军，彭慧芝，谢乐，莫超华，黄颖欣
摘要：目的探讨脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤（liyosclemsing myxofibmas/moo,LSMFT）的临床、影像、病理学特征及。方法对8例LSMFT的临床、影像、病理学特征、及预后进行总结分析。
结果13例LSMFT中男性9例，女性4例，发病年龄18~79岁，平均4&8岁，多数患者伴疼痛及活动受限5例曾有外伤史；病变发生于股骨近端9例、股骨远端5例、腓骨近端5例、胫骨远端8例。病变直径8.3-8 cm，影像学检查10例考虑为良性骨肿瘤或肿瘤样病变,3例考虑为软骨类肿瘤，须除外恶性。MRI示:T1WLT2WI信号混杂，其中5例加做压脂序列显示T2WI高信号、脂肪抑制。病变具有硬化性边缘及完整的骨皮质，无骨膜反应及软组织肿块。镜下主要为增生的纤维组织、Paget病样骨化钙化、脂肪瘤样组织、黏液样基质及泡沫样组织细胞，少数病例具有局灶性纤维结构不良样的骨小梁成分。结论LSMFT 具有比较特征性的影像及病理学特点，上主要采取瘤体切除/刮除，必要时辅以植骨及关节置换等，预后良好。
关键词：脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤；诊断；；预后
中图分类号:R73&1文献标志码:A
文章编号：1021-7366（2020）10-1074-43
doi：10.13315/j.c/di.cjcep.2424.10.422
脂肪硬化性黏液纤维性肿瘤（liyosclemsing myxofibmas 4moz,LSMFT）是一种发生于骨内罕见的良性纤维骨性病变，迄今全球仅有24余篇文献报道，且多为个案报道。该病变最早由Raysh/e等⑴于896
年描述为多形性纤维骨性病变，好发于股骨近端，偶发于颅骨J]o LSMFT的起源尚不确定，它与骨纤维异常增殖症，又称纤维结构不良（fWrws
接受日期:2525-59-25
基金项目：佛山市十三五医学重点专科建设项目（FSZDZK133718）、广东省杰出青年医学人才基金项目（粤卫251963号）、佛
山市杰出青年医学人才基金项目（251805206）
8导
作者单位：广东省佛山市中医院病理科，佛山528005
作者简介：徐园园，女，副主任医师。E-mail：noystopmm@105 毛荣军，男，主任医师，通讯作者。E-mail：mpys@105.
com Oyspmsia,FD）的组织学和影像学特征相似[8]o文献报道LSMFT可检测出G蛋白a亚基中的活化点突变，这种突变几乎存在于所有多骨和单骨型FDo因此,LSMFT被认为与 骨纤维异常增殖有关，虽然临床上表现为实体肿瘤，但它是一种独立的肿瘤，还是其他良性骨病变的终末期退行性改变仍存在争议。本文对18例LSMFT的临床、影像及病理学特征进行分析，旨在加深临床与病理医师对其的认识水平。
1材料与方法
14材料收集2015-2410年广东省佛山市中医院收治的LSMFT手术切除样本8例、活检样本8例，由两位高年资病理医师复查切片，并结合影像学进行诊断。
14方法所有标本均经14%中性福尔马林固定，需要脱钙处理的部分用温和脱钙液脱钙，常规脱水、透明、石蜡包埋,4~5pn厚连续切片，HE染，光镜下观察其组织病理学特点。
2结果
24临床特征本组8例LSMFT中，男性9例，女性4例，发病年龄8~79岁，平均4&8岁；其中4例曾有外伤史；多数患者伴疼痛及活动受限，少数患者无任何不适表现，因体检发现而就诊。病变好发于大腿（股骨8例）及小腿（腓骨近端2例、胫骨远端（例、。陶瓷展架
24影像学特征影像学显示44例考虑为良性骨肿瘤或肿瘤样病变，常考虑为FD或骨化性纤维瘤5例考虑软骨类肿瘤，不除外恶性可能。6例行MRI检查,T1WI、T2WI信号混杂，其中5例加做压脂序列显示T2WI高信号、脂肪抑制（图（）o病变最大径8-3~13cm，密度不均，骨质破坏，所有病例影像学均可观察到硬化性边缘（图2），骨皮质完整，均无骨膜反应及软组织肿块。
24病理检查眼观：病变灰黄、灰白相间，质地软硬混杂，境界清晰（图8）o镜检：病变由增生的纤
维组织（图4）、Paget病样骨化钙化（图5）a脂肪瘤样组织、黏液样基质（图5）及多少不等的泡沫样组织细胞构成，部分病例局灶区域可见纤维结构不良样形态。
[12]骆敏，张玉梅，李永强，黄宇.EwWg样肉瘤分子病理学
研究进展[]•临床与实验病理学杂志，258,34（9）：965-963.
[8]徐红艳，吴湘如，陈磊，等•儿童肾透明细胞肉瘤6例临床
病理分析临床与实验病理学杂志，2515,31(1)：78-85.
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豫公网安备41160202000603
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