·190·《发育医学电子杂志 》2020年4月 第8卷 第2期 J Dev Med (Electronic Version)，Apr 2020，V ol.8，No.2
孕妇31岁，丈夫39岁，孕2产1，平素月经规律，（5～6）/28 d，末次月经2017年8月30日。2017年12月7日因外院“孕12+3周B 超提示胎儿颈后透明带厚度0.3 cm”转诊至解放军总医院第一医学中心，孕14+1周复查B 超提示胎儿颈部皱褶（nuchal fold，NF ）厚度 0.48 cm，余未见明显异常；孕17+4周超声提示胎儿NF 厚度 0.76 cm，下颌骨短小，胎儿透明隔腔显示不清。孕20周超声提示胎儿左侧侧脑室1.15 cm，NF 厚度 0.61 cm，透明隔及胼胝体可见；羊膜腔穿刺取羊水20 ml 进行细胞培养，经过胰蛋白酶消化、Giemsa 染显带，行染体核型分析未见异常；另取羊水10 ml，提取胎儿基因组DNA 行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array ）检测亦未见染体拷贝数异常。孕22+6周超声提示胎儿左侧侧脑室增宽，宽约1.15 cm，胎儿NF 厚度 0.64 cm，孕妇和家属选择继续妊娠。孕28周外院超声提示羊水指数33.5 cm，再次转至我院，孕31+4周超声提示胎儿双顶径9.37 cm，头围34.93 cm，左侧侧脑室1.02 cm，腹围30.07 cm，股骨长6.01 cm，羊水指数42.8 cm，脐动脉收缩压/舒张压（S/D ）2.9～4.2，收入院。考虑不除外单基因遗传病，建议取羊水行全外显子组测序，告知为科研性质，结果回报需时较长，可能无助于处理。夫妻双方同意行核心家系全外显子组测序及可疑致病位点Sanger 测序验证：提取羊水及夫妻双方外周血基因组DNA，质检合格后进行文库制备。采用IDT The xGen Exome Research Panel v1.0全外显子捕获芯片实现目标序列的靶向富集，进行文
点钞机电机
应用全外显子组测序产前诊断1例罕见的条纹状骨病伴颅骨硬化症
许伊云 张鑫悦 汪淑娟 谢潇潇 周红辉 游艳琴 卢彦平（解放军总医院第一医学中心 妇产科，北京 100853）
·病例报告·
DOI ：10.3969/j.issn.2095-5340.2020.02.019
基金项目：军队计生专项研究基金军队出生缺陷干预救助体系的研究（16JS010）通信作者：卢彦平（Email ：***************）
库构建，经Illumina NovaSeq 6000系列测序仪高通量测序，目标序列测序覆盖度≥99%。数据下机，采用美国医学遗传学与基金组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG ）基因变异分级体系对数据进行分析。对目标序列进行PCR 后，经ABI3730测序仪进行Sanger 测序验证，并经序列分析软件得到验证结果。本研究相关调查及取样均经过解放军总医院伦理委员会审批，同时获得被研究者本人及家属同意并签署知情同意书。胎儿在WTX 基因（又名F AM123B 基因或AMER1基因; OMIM300647）发现c.1072(exon2)C>T 杂合突变（图1），导致第358 位氨基酸由精氨酸变为终止密码子（NM_152424），较参照序列缩短778个氨基酸。与该种基因突变有源音箱电路图
数字电视解码器
相关的疾病为条纹状骨病伴颅骨硬化症（osteopathia striata with cranial sclerosis，OSCS ），父母均不携带此突变，先证者为新发突变，符合X 染体显性遗传（图2、图3）。
孕妇孕34周回当地，孕34+1周因“胸闷、呼吸困难”于当地医院行剖宫产术，产一活女婴，自述新生儿因重度窒息、下颌发育异常、无法行气管插管而死亡。既往2014年孕足月因“胎儿持续性枕后位、宫内窘迫”剖宫产一活女婴，出生体重2.9 ㎏，现体健。否认有毒、有害物质接触史。否认夫妻双方家族遗传病史。
讨论 目前临床常用的产前遗传学检测主要为染体核型分析，对于超声软指标异常者，国内外均建议同时行染体微阵列分析（chromosomal microarry
analysis，CMA ）［1］文具盒生产过程>光化学衍生器
短信发技术。但有些胎儿异常是单基因遗传病，
上述方法无法进行单基因病的诊断。外显子虽然只占
豫公网安备41160202000603
站长QQ:729038198
关于我们
投诉建议