胼胝体发育不全(ACC)

磁流变阻尼器
胼胝发育不全(ACC)
作者:刘珂 王淑敏 王金锐
概述
胼胝体位于大脑半球纵裂的底部,连接左右两侧大脑半球的横行神经纤维束,是大脑半球中最大的连合纤维。这些神经纤维在两半球中间形成弧形板,其后端叫压部,中间叫体,前方弯曲部叫膝,膝向下弯曲变簿叫嘴。组成胼胝体的纤维向两半球内部的前、后、左、右辐射,连系额、顶、枕、颞叶,其下面构成侧脑室顶。胼胝体约12周后开始发育,从头侧开始发育,最后尾侧发育,大约17周被变得可以检测到,整个胼胝体完全形成约在18-20周[1-4],此时超声检查可显示透明隔腔和胼周动脉(图1、2)。正常胼胝体在18周时测量约17毫米,并且继续生长至约44毫米为止,长度没有性别差异,但女孩的胼胝体较厚[5]。
新生儿ACC的患病率约为3:1000到7:1000,但在发育障碍者中更高。它可能是一个孤立的异常很少有功能障碍,但大多数病例都有其他问题。胼胝体发育障碍往往是后部形成的中断,但胼胝体在发育完成后可以导致二次先前发育的中央部分萎缩。因为胼胝体完全发育形
成要到20周左右才能完成,所以ACC的早期诊断可能很困难,因此在18-20周之前不能诊断胼胝体发育不全[6]。
ACC有完全型和部分型两种,前者胼胝体完全不发育(缺如),第三脑室不同程度扩大并向头侧移位,侧脑室前角增大并向外侧移位,透明隔腔消失;后者多为胼胝体尾缺如,尾部是胼胝体胚胎发育最晚的部分,第三脑室和侧脑室前角移位不明显,但侧脑室三角区和侧脑室后角扩张[6]。
图1箭头示正常孕中期胼胝体形态呈低回声带,下方为透明隔腔
阻尼电机图2为胼胝体周围的彩血流信号 呈动脉频谱,为胼周动脉
超声表现[6-7]
胎儿超声检查时,最易获得的是胎儿颅脑的横切面,冠状面及矢状面很难显示,所以ACC的直接征象很难获得,主要从胎儿颅脑横切面获得的间接征象进行诊断。
1、侧脑室平行,增大呈泪滴状。胎头横切面图显示侧脑室表现为前窄后宽,即侧脑室前角窄小,后角及三角区增大。此征像在90%的ACC胎儿可以见到,且极少在其他脑内畸形中出现。
2、透明隔腔消失。
3、第三脑室不同程度增大,且向上移位,当第三脑室明显增大时,在中线区显示为一囊肿样图像,此时应与脑中线其他囊性病变相鉴别如中线区蛛网膜囊肿、Galen静脉畸形。 
图3示侧脑室呈泪滴状(红箭头),中央抬高的为第3脑室  (白箭头) 
4、ACC部分病例除侧脑室扩张外还可见以下表现
图4侧脑室前角移位,由正常的V形变为U形(白箭头) ,大脑半球与大脑镰过度分开(红箭头)       
图5孕晚期侧脑室扩大,同时呈现旭日征(毛中线):扣带回缺失,过多的脑沟垂直于半球间裂缝
相关的中枢神经系统异常发生率高达80%,主要是Dandy-Walker畸形,其次是小脑蚓部发育不良、神经细胞迁移缺陷疾病。躯体和代谢异常高达60%,包括面部、先天性心脏病、骨骼和泌尿生殖系统异常。相关畸形的高发病率表明ACC是广泛发育障碍的一部分[3、4、8]。常与染体畸形(多为18-三体、8-三体或13-三体)和100种以上基因综合征有关,染体异常在10-20%。
鉴别诊断
1、 轻度脑室扩大
脑室形态基本正常
透明隔腔存在
正常脑回形态
2、 叶状前脑无裂畸形
防盗监控系统大脑镰可能缺失或异常
融合的额角
融合的穹隆部
汽车尾气抽排融合的丘脑
透明隔腔消失
可能存在面部异常软瓷生产线
3、 视-隔发育不良
陶粒砂过滤额角“平坦”或“方形”外观
融合的额角
胼胝体存在但可能变薄
透明隔腔消失
预后(儿科数据,缺乏对胎儿诊断的大型长期研究)
3年随访诊断单纯胼胝体发育不全的患儿正常或接近正常的占75%,部分病例稍后可能会出现细微的认知缺陷,最多15%至36%的病例会产生可能无法解决的问题。如果与其他畸形相关,如综合征或染体异常则预后很差[4、8、9]。
小结
临床诊断胼胝体发育不全后,即使是孤立的发现,也需要核型检查及提供完整检查。如果胎儿先露是头部,则行阴道内超声检查获得中线矢状面和冠状面可以更好的评估。在轻度脑室扩大的情况下,MRI非常有助于诊断和评估。
参考文献 
[1] Blaas HG, Eik-Nes SH. Sonoembryology and early prenatal diagnosis

本文发布于:2024-09-22 01:50:35,感谢您对本站的认可!

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