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NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用[发明专利]

专利名称：NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用专利类型：发明专利

发明人：吴刘成，孙俊杰，华益民，邵义祥，朱顺星

申请号：CN202011535839.7

申请日：20201223

公开号：CN112481272A

公开日：

20210312

专利内容由知识产权出版社提供

摘要：本发明提供一种NOVA1促SMN2外显子7列入的验证方法及其应用，验证方法包括如下步骤：（1）RT‑PCR及酶切电泳分析SMN2全长基因在不同组织中的表达；（2）寻SMN2全长基因在中枢系统中高表达的机制；（3）验证NOVA1是促进SMN2全长基因表达重要的剪接因子；（4）通过体外细胞实验证明敲降和过表达NOVA1显著抑制和促进SMN2外显子7列入；（5）证实NOVA1是通过结合外显子7靶向序列促进SMN2外显子7列入；（6）构建小鼠模型，证实NOVA1脊髓、脑、肌肉SMN2列入比例均明显上升，其中大脑中SMN2外显子7列入上调具有显著差异。本发明证实NOVA1是通过结合外显子7靶向序列促进SMN2外显子7列入，并显著提升SMN蛋白的表达，而且该重组质粒可以在细胞内持续性表达，不用持续性给药。

申请人：南通大学

地址：226019 江苏省南通市崇川区啬园路9号

国籍：CN

代理机构：北京科家知识产权代理事务所(普通合伙)

代理人：徐思波

本文发布于:2024-09-21 22:14:38，感谢您对本站的认可！

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