2019版：骨髓增生异常综合征中国诊断与指南（全文版） 骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。为进一步提高和规范我国MDS的诊治水平，中华医学会血液学分会结合近年来MDS领域的最新临床研究成果和国内的实际情况，制订了《骨髓增生异常综合征中国诊断与指南（2019年版）》。 一、诊断
（一）诊断标准
MDS的最低诊断标准见表1。其中血细胞减少的标准为：中性粒细胞绝对值<1.8×109/L，血红蛋白<100 g/L，血小板计数<100×109/L。
细胞芯片
表1
骨髓增生异常综合征（MDS）的最低诊断标准
（二）可能发展为MDS的前驱疾病（potential pre-phases of MDS）
MDS诊断的确立需排除可能发展为MDS的前驱疾病，包括意义未明的特发性血细胞减少症（ICUS）、潜质未定的克隆性造血（CHIP）以及意义未明的克隆性血细胞减少症（CCUS）。ICUS的诊断标准需持续（≥4个月）一系或多系血细胞减少，且排除MDS和其他已知可导致血细胞减少的原因；近年来的研究表明，MDS相关基因突变也可见于健康人，当突变基因等位基因突变频率（VAF）≥2%时诊断为CHIP；ICUS患者如检出MDS相关基因突变，则应诊断为CCUS。一旦ICUS患者出现符合MDS标准的发育异常或MDS相关染体异常，则诊断为MDS。ICUS、CHIP、CCUS、MDS典型特征比较见表2。
表2
可能发展为MDS的前驱疾病、MDS的典型特征比较
（三）MDS的鉴别诊断
MDS的诊断依赖骨髓细胞分析中细胞发育异常的形态学表现、原始细胞比例升高和细胞遗
传学异常。MDS的诊断仍然是排除性诊断，应首先排除反应性血细胞减少或细胞发育异常，常见需要与MDS鉴别的因素或疾病包括：
1．先天性或遗传性血液病：如先天性红细胞生成异常性贫血、遗传性铁粒幼红细胞性贫血、先天性角化不良、范可尼贫血、先天性中性粒细胞减少症和先天性纯红细胞再生障碍等。
2．其他累及造血干细胞的疾病：如再生障碍性贫血、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、原发性骨髓纤维化、大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）、急性白血病（尤其是伴有血细胞发育异常的患者、低增生性AML或AML-M7）等。
3．维生素B12或叶酸缺乏。
4．接受细胞毒物、细胞因子或接触有血液毒性的化学制品或生物制剂等。
5．慢性病性贫血（感染、非感染性疾病或肿瘤）、慢性肝病、慢性肾功能不全、病毒感染（如HIV、CMV、EBV等）。
6．自身免疫性血细胞减少、甲状腺功能减退或其他甲状腺疾病。
7．重金属（如砷剂等）中毒、过度饮酒、铜缺乏。
（四）MDS的诊断方法
MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用，其中骨髓穿刺涂片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心（表3）。
表3
骨髓增生异常综合征的主要诊断技术
1．细胞形态学检测：
MDS患者外周血和骨髓涂片的形态学异常分为两类：原始细胞比例增高和细胞发育异常。原始细胞可分为2型：Ⅰ型为无嗜天青颗粒的原始细胞；Ⅱ型为有嗜天青颗粒但未出现核旁空晕区的原始细胞，出现核旁空晕区者则判断为早幼粒细胞。典型的MDS患者，发育异常细胞占相应系别细胞的比例≥10%。拟诊MDS患者均应进行骨髓铁染计数环状铁粒幼红细胞，其定义为幼红细胞胞质内蓝颗粒在5颗以上且围绕核周1/3以上者。
所有怀疑为MDS的患者均应行骨髓活检，通常在髂后上棘进行，长度不少于1.5 cm。骨髓活检细胞学分析有助于排除其他可能导致血细胞减少的因素或疾病，并提供骨髓细胞增生程度、巨核细胞数量、原始细胞体、骨髓纤维化程度及肿瘤骨髓转移等重要信息。怀疑为MDS的患者应行Gomori银染和原位免疫组化（immunohistochemical，IHC），常用的检测标志包括CD34、MPO、GPA、CD61、CD42、CD68、CD20和CD3。
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