饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备

1.本发明涉及医学预测技术领域，具体涉及饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备。

背景技术：

2.苯丙酮尿症(phenylketonuria，pku)主要是由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，pah)基因突变引起的最常见的常染体隐性遗传代谢病，当摄入的苯丙氨酸(phenylalanine，phe)不能转变成为酪氨酸，导致phe及旁路有害产物增多时，未经的患儿会出现进行性加重的智力障碍。
3.低phe饮食仍是全球pku患儿的主要疗法，但效果取决于人体饮食phe耐受量，phe耐受量是指维持血液phe在正常范围条件下患儿可从饮食中摄入phe的最高值，临床中不易获得，需通过反复计算病人每日饮食phe摄入量并结合当日血phe值推算得出。而临床中较容易获得的，且相对能反应phe耐受量的指标是血液phe浓度，但它除了受两条pah等位基因突变位点的影响外，还受环境因素，实验因素，个体疾病等因素的影响。此外，由于人体对食物phe的耐受量至少要到2岁才趋于稳定。因此，医生、患儿及家属要花费大量时间和精力，通过频繁的饮食调整和血液phe监测才那到适合个体的饮食phe耐受量。
4.当前对pku严重程度的预测模型是等位基因表型值(allelic phenotype value，apv)。它是对现有9336名pku中pah缺乏症患者的基因型和前的代谢表型进行关联。首先，该方法依据已有病例统计得出，无法评估新的变异位点的apv值。其次该模型无法预测患者的phe耐受量，而该指标是医生和患儿家属评估患儿疾病严重程度和饮食指导的重要指标。
5.因此，现有的对于适合个体的饮食phe耐受量的得出需要花费大量时间和精力，较为繁琐。

技术实现要素：

6.有鉴于此，本发明的目的在于提供一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备，以解决现有技术中对于适合个体的饮食phe耐受量的得出需要花费大量时间和精力，较为繁琐的问题。
7.根据本发明实施例的第一方面，提供一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法，包括：
8.获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；
9.根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；
10.获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；
11.获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；
12.根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。
13.优选的，所述根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，包括：
14.从所述新生儿病例信息中筛选出完成苯丙酮尿症相关基因测序的样本作为第一样本集；
15.从所述第一样本集中选取携带苯丙氨酸羟化酶基因突变的样本作为第二样本集；
16.排除所述第二样本集中数据异常的样本，作为第三样本集；
17.选取所述第三样本集中携带两个变异且有初筛或ms/ms检测苯丙氨酸数据的样本作为模型训练集。
18.优选的，所述获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标，包括：
19.获取利用荧光定量法得到的新生儿干血片中血液苯丙氨酸含量作为筛查phe，获取所述筛查phe对应的筛查年龄；
20.获取利用串联质谱法定量血液中的苯丙氨酸含量作为诊断phe，获取所述诊断phe对应的诊断年龄；
21.将所述筛查phe、所述筛查年龄、所述诊断phe和所述诊断年龄作为所述代谢指标。
22.优选的，所述获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标，包括：
23.获取利用预设测序法得到的苯丙氨酸羟化酶序列；
24.将所述苯丙氨酸羟化酶序列与人参考基因组序列进行比较，得到遗传变异信息；
25.根据所述遗传变异信息，得到变异相关人频率，及变异位点相应的cadd分值和apv分值；
26.将所述apv分值和所述变异相关人频率作为所述遗传指标。
27.优选的，所述的方法，还包括：
28.利用包含错义变异位点的biopku数据库构建papv模型；
29.利用所述papv模型，对无apv分值的的变异位点进行apv预测，得到apv分值。
30.优选的，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：
31.根据所述代谢指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的代谢预测模型；
32.所述代谢预测模型用于常规新生儿遗传代谢筛查和pah基因检测结果为单杂合的情况。
33.优选的，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：
34.根据所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的遗传预测模型；
35.所述遗传预测模型用于患者为重症新生儿或早产儿的场景，或，用于产前筛查。
36.优选的，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：
37.根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的联合预测模型；
38.所述联合预测模型用于同时具有代谢和基因检测数据的患者评估。
39.根据本发明实施例的第二方面，提供一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型的构建装置，包括：
40.信息获取模块，用于获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；
41.信息筛选模块，用于根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；
42.指标获取模块，用于获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；
43.模型构建模块，用于根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。
44.根据本发明实施例的第三方面，一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型的构建设备，包括：
45.主控器，及与所述主控器相连的存储器；
46.所述存储器，其中存储有程序指令；
47.所述主控器用于执行存储器中存储的程序指令，执行上述任一项所述的方法。
48.本发明的实施例提供的技术方案可以包括以下有益效果：
49.可以理解的是，本发明示出的技术方案，通过获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。可以理解的是，本发明构建的预测模型，能够利用代谢指标和遗传指标准确预测患者年龄特异性饮食苯丙氨酸耐受量，简单有效。
50.应当理解的是，以上的一般描述和后文的细节描述仅是示例性和解释性的，并不能限制本发明。
附图说明
51.此处的附图被并入说明书中并构成本说明书的一部分，示出了符合本发明的实施例，并与说明书一起用于解释本发明的原理。
52.图1是根据一示例性实施例示出的一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法的步骤示意图；
53.图2是根据一示例性实施例示出的病例纳入流程示意图；
54.图3是根据一示例性实施例示出的特征列举图；
55.图4是根据一示例性实施例示出的模型构建流程示意图；
56.图5是根据一示例性实施例示出的一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建装置的示意框图。
具体实施方式
57.这里将详细地对示例性实施例进行说明，其示例表示在附图中。下面的描述涉及附图时，除非另有表示，不同附图中的相同数字表示相同或相似的要素。以下示例性实施例中所描述的实施方式并不代表与本发明相一致的所有实施方式。相反，它们仅是与如所附权利要求书中所详述的、本发明的一些方面相一致的装置和方法的例子。
58.实施例一
59.图1是根据一示例性实施例示出的一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法的步骤示意图，参见图1，提供一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法，包括：
60.步骤s11、获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；
61.步骤s12、根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；
62.步骤s13、获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；
63.步骤s14、获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；
64.步骤s15、根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。
65.可以理解的是，本实施例示出的技术方案，通过获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。可以理解的是，本实施例构建的预测模型，能够利用代谢指标和遗传指标准确预测患者年龄特异性饮食苯丙氨酸耐受量，简单有效。
66.需要说明的是，图2是根据一示例性实施例示出的病例纳入流程示意图，参见图2，所述根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，包括：
67.从所述新生儿病例信息中筛选出完成苯丙酮尿症相关基因测序的样本作为第一样本集；
68.从所述第一样本集中选取携带苯丙氨酸羟化酶基因突变的样本作为第二样本集；
69.排除所述第二样本集中数据异常的样本，作为第三样本集；
70.选取所述第三样本集中携带两个变异且有初筛或ms/ms检测苯丙氨酸数据的样本作为模型训练集。
71.在具体实践中，新生儿病例信息可以为通过新生儿筛查项目或串联质谱检测诊断高苯丙氨酸血症(hpa)患儿，假设最初纳入的样本数量为336例，首先对这些新生儿病例信息进行一层筛查，筛选出完成苯丙酮尿症相关基因测序的样本作为第一样本集，此处筛选后的样本数量为189例；从所述第一样本集中选取携带苯丙氨酸羟化酶基因突变的样本作为第二样本集，此处选取之后的第二样本集中的样本数量为185例，其中排除了2例检测到其他基因突变的样本、1例pts基因样本和1例qdpr基因样本；排除所述第二样本集中数据异常的样本，作为第三样本集，第三样本集中的样本数量共168例，其中，排除了4例病人年龄小于2岁的，13例病人没有饮食phe耐受量数据的，2例死亡、2例失访、1例转诊、4例放弃以及3例其他原因；选取所述第三样本集中携带两个变异且有初筛或ms/ms检测苯丙氨酸数据的样本作为模型训练集，此处最终得到的模型训练集共有135例，其为150例携带两个位点变异或有初筛或ms/ms检测phe数据中的数据，在150数据中，有15例患者中携带的13个变异无apvs，而在第三样本集中，还包括12例携带单杂合变异，5例没有初筛或ms/ms检测phe数据以及1例携带单杂合变异且没有初筛或ms/ms检测phe数据。
72.需要说明的是，所述获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的
代谢指标，包括：
73.获取利用荧光定量法得到的新生儿干血片中血液苯丙氨酸含量作为筛查phe，获取所述筛查phe对应的筛查年龄；
74.获取利用串联质谱法定量血液中的苯丙氨酸含量作为诊断phe，获取所述诊断phe对应的诊断年龄；
75.将所述筛查phe、所述筛查年龄、所述诊断phe和所述诊断年龄作为所述代谢指标。
76.在具体实践中，生化特征选择与处理：利用荧光定量法获取新生儿干血片中血液苯丙氨酸含量，利用串联质谱法定量血液中苯丙氨酸含量。均以μmol/l为单位。
77.需要说明的是，所述获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标，包括：
78.获取利用预设测序法得到的苯丙氨酸羟化酶序列；
79.将所述苯丙氨酸羟化酶序列与人参考基因组序列进行比较，得到遗传变异信息；
80.根据所述遗传变异信息，得到变异相关人频率，及变异位点相应的cadd分值和apv分值；
81.将所述apv分值和所述变异相关人频率作为所述遗传指标。
82.在具体实践中，遗传特征选择与处理：采用sanger测序法或者二代高通量测序法获取pah序列，与人参考基因组序列比较获取遗传变异信息。收集变异相关人频率，cadd分值和apv分值作为遗传特征。其中，还存在无apv分值的的变异位点，可通过papv模型进行apv分值预测。
83.需要说明的是，所述的方法，还包括：
84.利用包含错义变异位点的biopku数据库构建papv模型；
85.利用所述papv模型，对无apv分值的的变异位点进行apv预测，得到apv分值。
86.在具体实践中，新位点的papv模型的构建通过如下方式进行：
87.变异位点的选择：选取biopku数据库中176个错义变异位点作为训练集，43个错义变异位点作为测试集。
88.变异位点的注释：采用vep注释每个变异的类型，人频率以及蛋白质相关计算分数。
89.特征的选择：初始的papv选用41个特征，参见图3，通过考察特征的贡献度和相关性，选取shap值高于0.01并排除斯皮尔曼相关性高于0.7的特征，最终选取31个特征进行模型建立，特征及说明如下：cadd_phred：cadd值，经过-10log10转换；eve_scores：eve值；provean_score：provean值；evm_epistatic_score：evmutation值；integrated_fitcons_score：fitcons值；gerp_rs：ger++值；phylop30way_mammalian：phylop值；
90.phastcons30way_mammalian：phastcons值；revel_score：revel值；
91.primateal_score：primateai值；blosum100：blosum 100值；protein position：氨基酸位置；gnomad_af：gnomad人频率；domain：pah结构域；
92.aa_psipred_e：beta折叠；aa_psipred_h：alpha螺旋；asa_mean：可及表面积；h_bond_max：最多氢键数目；solv_ne_abs_max：最大溶解能变化。
93.模型的建立：采用xgboost算法建立机器学习模型，通过10折交叉验证和网格搜索(grid search)法调参，选择均方根误差rsem最低的超参数作为最终模型的参数。
94.需要说明的是，图4是根据一示例性实施例示出的模型构建流程示意图，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：
95.根据所述代谢指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的代谢预测模型；
96.所述代谢预测模型用于常规新生儿遗传代谢筛查和pah基因检测结果为单杂合的情况。
97.在具体实践中，该模型用于患者只有代谢指标的情况。代谢预测模型所用参数为：筛查phe和筛查年龄，诊断phe和诊断年龄。可应用于常规的新生儿遗传代谢筛查和pah基因检测结果为单杂合的情况。进一步的，分别选用12人和59人进行测试，以实现模型评价：基于12人的测试数据显示，均方根误差(rmse)为103.10，r2为0.78，平均绝对误差(mae)为83.17。基于59人的测试数据显示，均方根误差(rmse)为119.56，r2为0.66，平均绝对误差(mae)为91.20。
98.需要说明的是，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：
99.根据所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的遗传预测模型；
100.所述遗传预测模型用于患者为重症新生儿或早产儿的场景，或，用于产前筛查。
101.在具体实践中，该模型用于患者只有遗传指标的情况。遗传预测模型所用参数为：变异的apv值和人频率。可用于患者为重症新生儿或早产儿的场景，也可以用于产前筛查。进一步的，分别选用5人和52人进行测试，以实现模型评价：基于5人的测试数据显示，均方根误差(rmse)为57.59，r2为0.98，平均绝对误差(mae)为49.40。基于52人的测试数据显示，均方根误差(rmse)为147.03，r2为0.51，平均绝对误差(mae)为111.17。
102.需要说明的是，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：
103.根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的联合预测模型；
104.所述联合预测模型用于同时具有代谢和基因检测数据的患者评估。
105.整合模型所用参数为：筛查phe和筛查检测时年龄，诊断phe和诊断检测时年龄，变异的apv值。可用于同时代谢和基因检测数据的患者评估。进一步的，分别选用32人和47人进行测试，以实现模型评价：基于32人的测试数据显示，均方根误差(rmse)为97.56，r2为0.76，平均绝对误差(mae)为76.26。基于47人的测试数据显示，均方根误差(rmse)为115.47，r2为0.67，平均绝对误差(mae)为85.91。
106.实施例二
107.图5是根据一示例性实施例示出的一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建装置的示意框图，参见图5，提供一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型的构建装置，包括：
108.信息获取模块101，用于获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；
109.信息筛选模块102，用于根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；
110.指标获取模块103，用于获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；
111.模型构建模块104，用于根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。
112.可以理解的是，本实施例示出的技术方案，通过信息获取模块101获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；通过信息筛选模块102根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；通过指标获取模块103获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；通过模型构建模块104根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。可以理解的是，本实施例构建的预测模型，能够利用代谢指标和遗传指标准确预测患者年龄特异性饮食苯丙氨酸耐受量，简单有效。
113.实施例三
114.一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型的构建设备，包括：
115.主控器，及与所述主控器相连的存储器；
116.所述存储器，其中存储有程序指令；
117.所述主控器用于执行存储器中存储的程序指令，执行上述任一项所述的方法。
118.可以理解的是，上述各实施例中相同或相似部分可以相互参考，在一些实施例中未详细说明的内容可以参见其他实施例中相同或相似的内容。
119.需要说明的是，在本发明的描述中，术语“第一”、“第二”等仅用于描述目的，而不能理解为指示或暗示相对重要性。此外，在本发明的描述中，除非另有说明，“多个”的含义是指至少两个。
120.流程图中或在此以其他方式描述的任何过程或方法描述可以被理解为，表示包括一个或更多个用于实现特定逻辑功能或过程的步骤的可执行指令的代码的模块、片段或部分，并且本发明的优选实施方式的范围包括另外的实现，其中可以不按所示出或讨论的顺序，包括根据所涉及的功能按基本同时的方式或按相反的顺序，来执行功能，这应被本发明的实施例所属技术领域的技术人员所理解。
121.应当理解，本发明的各部分可以用硬件、软件、固件或它们的组合来实现。在上述实施方式中，多个步骤或方法可以用存储在存储器中且由合适的指令执行系统执行的软件或固件来实现。例如，如果用硬件来实现，和在另一实施方式中一样，可用本领域公知的下列技术中的任一项或他们的组合来实现：具有用于对数据信号实现逻辑功能的逻辑门电路的离散逻辑电路，具有合适的组合逻辑门电路的专用集成电路，可编程门阵列(pga)，现场可编程门阵列(fpga)等。
122.本技术领域的普通技术人员可以理解实现上述实施例方法携带的全部或部分步骤是可以通过程序来指令相关的硬件完成，所述的程序可以存储于一种计算机可读存储介质中，该程序在执行时，包括方法实施例的步骤之一或其组合。
123.此外，在本发明各个实施例中的各功能单元可以集成在一个处理模块中，也可以是各个单元单独物理存在，也可以两个或两个以上单元集成在一个模块中。上述集成的模块既可以采用硬件的形式实现，也可以采用软件功能模块的形式实现。所述集成的模块如果以软件功能模块的形式实现并作为独立的产品销售或使用时，也可以存储在一个计算机可读取存储介质中。
124.上述提到的存储介质可以是只读存储器，磁盘或光盘等。
125.在本说明书的描述中，参考术语“一个实施例”、“一些实施例”、“示例”、“具体示
例”、或“一些示例”等的描述意指结合该实施例或示例描述的具体特征、结构、材料或者特点包含于本发明的至少一个实施例或示例中。在本说明书中，对上述术语的示意性表述不一定指的是相同的实施例或示例。而且，描述的具体特征、结构、材料或者特点可以在任何的一个或多个实施例或示例中以合适的方式结合。
126.尽管上面已经示出和描述了本发明的实施例，可以理解的是，上述实施例是示例性的，不能理解为对本发明的限制，本领域的普通技术人员在本发明的范围内可以对上述实施例进行变化、修改、替换和变型。

技术特征：

1.一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法，其特征在于，包括：获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，包括：从所述新生儿病例信息中筛选出完成苯丙酮尿症相关基因测序的样本作为第一样本集；从所述第一样本集中选取携带苯丙氨酸羟化酶基因突变的样本作为第二样本集；排除所述第二样本集中数据异常的样本，作为第三样本集；选取所述第三样本集中携带两个变异且有初筛或ms/ms检测苯丙氨酸数据的样本作为模型训练集。3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标，包括：获取利用荧光定量法得到的新生儿干血片中血液苯丙氨酸含量作为筛查phe，获取所述筛查phe对应的筛查年龄；获取利用串联质谱法定量血液中的苯丙氨酸含量作为诊断phe，获取所述诊断phe对应的诊断年龄；将所述筛查phe、所述筛查年龄、所述诊断phe和所述诊断年龄作为所述代谢指标。4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标，包括：获取利用预设测序法得到的苯丙氨酸羟化酶序列；将所述苯丙氨酸羟化酶序列与人参考基因组序列进行比较，得到遗传变异信息；根据所述遗传变异信息，得到变异相关人频率，及变异位点相应的cadd分值和apv分值；将所述apv分值和所述变异相关人频率作为所述遗传指标。5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，还包括：利用包含错义变异位点的biopku数据库构建papv模型；利用所述papv模型，对无apv分值的的变异位点进行apv预测，得到apv分值。6.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：根据所述代谢指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的代谢预测模型；所述代谢预测模型用于常规新生儿遗传代谢筛查和pah基因检测结果为单杂合的情况。7.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：
根据所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的遗传预测模型；所述遗传预测模型用于患者为重症新生儿或早产儿的场景，或，用于产前筛查。8.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型，包括：根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的联合预测模型；所述联合预测模型用于同时具有代谢和基因检测数据的患者评估。9.一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型的构建装置，其特征在于，包括：信息获取模块，用于获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；信息筛选模块，用于根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；指标获取模块，用于获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿dna测序结果得到的遗传指标；模型构建模块，用于根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。10.一种饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型的构建设备，其特征在于，包括：主控器，及与所述主控器相连的存储器；所述存储器，其中存储有程序指令；所述主控器用于执行存储器中存储的程序指令，执行如权利要求1～8任一项所述的方法。

技术总结

本发明涉及医学预测技术领域，具体涉及饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型构建方法、装置及设备，该方法包括：获取患有隐性遗传性疾病的新生儿病例信息；根据预设筛选规则对所述新生儿病例信息进行筛选，将筛选后的新生儿病例信息的集合作为模型训练集；获取根据所述模型训练集中新生儿血液进行检测结果得到的代谢指标；获取根据所述模型训练集中新生儿DNA测序结果得到的遗传指标；根据所述代谢指标和所述遗传指标，构建饮食苯丙氨酸耐受量的预测模型。可以理解的是，本发明构建的预测模型，能够利用代谢指标和遗传指标准确预测患者年龄特异性饮食苯丙氨酸耐受量，简单有效。简单有效。简单有效。