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肌萎缩侧索硬化症的基因诊断试剂盒[发明专利]

专利名称：肌萎缩侧索硬化症的基因诊断试剂盒专利类型：发明专利

发明人：陈实，黎寒

申请号：CN201410082951.8

申请日：20140310

公开号：CN103898211A

公开日：

20140702

专利内容由知识产权出版社提供

摘要：本发明公开了一种肌萎缩侧索硬化症的基因诊断试剂盒。该试剂盒及检测方法是根据研究报道与肌萎缩侧索硬化症相关的致病基因，包括SOD1、FUS、VAPB、ANG、TARDBP、FIG4、OPTN、VCP、Sigmar1、CHMP2B、PFN1位点，设计和合成各基因特异性引物，通过采集待测个体的标本，运用RT-PCR技术，将得到RT-PCR产物进行测序分析，然后将样本序列与正常基因序列进行比对，确认是否有致病突变。本发明能一次性检测出致病基因蛋白编码区（CDS）所有的致病突变位点，具有简便快速，准备可靠，特异性好，灵敏度高等优点，可以同时检出ALS病人和无症状患者。

申请人：江苏雄鸣医药科技有限公司

地址：226300 江苏省南通市高新区杏园路299号

国籍：CN

代理机构：南京经纬专利商标代理有限公司

本文发布于:2024-09-21 13:43:24，感谢您对本站的认可！

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