全前脑畸形（Holoprosencephaly) ，⼜称前脑⽆裂畸形：前脑不能正常分裂形成两侧⼤脑半球，导致侧脑室和第三脑室融合，颜⾯和脑组织结构和功能缺陷。发病率约为胚胎中1:250，出⽣婴⼉1:5000-10000。性别⽐：男:⼥＝1:3(⽆分叶型)；男:⼥＝1:1(分叶型) 。全前脑畸形由多因素遗传，复发率6%。常染⾊体显性和常染⾊体隐性遗传。常合并染⾊体异常和多种综合征。（胎⼉影像⽹-Fetalecho整理 Yuan Shen 编译）全前脑【胎⼉畸形产前超声诊断学-李胜利】病因病理前脑的发⽣ 前脑包括间脑和端脑。原始前脑在胎⼉第4～8周经过分裂与憩室化，形成端脑、前脑并分化出脑室系统。在胎龄25～30天时，前脑从神经管头端伸出。开始时仅为起⾃前神经孔背唇中线上的⼀个囊泡。这⼀囊泡为第三脑室和室间孔的原基。间脑和端脑的嗅叶将在其周围发⽣。在胎龄30～40天时，中线囊泡发⽣分裂并向外形成袋状，构成两侧脑泡。后发育成侧脑室被边缘叶所包绕的那⼀部分。最后，在第80～90天，侧脑泡进⼀步发⽣精细改变⽽形成复杂的管状结构，是未来的边缘上叶的核⼼。因此，前脑形成的主要时期是胎龄第2、3个⽉。若在这⼀时期，发⽣障碍即引起⼀组复杂的颅脑和⾯部畸形称为前脑病。全前脑发⽣【胎⼉畸形产前超声诊断-徐佩莲】定义与命名 全⾯脑畸形是指在胚胎4～8周时，原始前脑分化发育过程中发⽣障碍，使前脑⼤部分没有分开。⽽出现终脑与间脑的⾼度形成不全。1882 年，Kundrat最早对这类畸形以⽆嗅脑畸形加以记载，指出典型的⽆嗅脑畸形满⾜以下3个条件：①⾯部中线性畸形，如唇、腭裂畸形；②嗅球、嗅束缺如；③单脑室。后来⼈们改称为'全端脑畸形'和'全前脑畸
形'，以更确切地表⽰畸形的特点。1959年Yakovlev提倡以'全前脑畸形'称之此种畸形，1963年DeMyer和Zeman将之正式命名
为'全前脑畸形'。病因及联合畸形致畸原：酒精；苯妥英；维⽣素Ａ过量；糖尿病饮⾷；先天感染；放射源暴露。胚胎学：发育早期前脑分裂缺如。联合畸形：先⼼（特别是右室双出⼝）；脐膨出；Dandy-Walker复合体；四肢发育畸形；⼩头畸形；巨头畸形；单脐动脉。联合综合征:Shprintzen综合征, 先天性缺指(趾)畸形－外胚层发育不良⾯裂综合征（ectrodactyly－ectodermal dysplasia－ clefting ）；70%以上染⾊体异常：13三
体，18三体，三倍体，各种结构异常7q缺失。病理表现 全前脑畸形病理特点为侧脑室分离不全⽽呈单脑室，⽆⼤脑镰、胼胝体、透明隔及半球间裂。全前脑畸形是前脑分裂过程中完全性缺陷，脑体积很⼩，重量在100g以下，仅包括⼀个残留的原始中线脑沟，覆以⼀层马蹄状的⼤脑⽪层，其沟回结构⼤⽽简单，单⼀的脑室没有中线结构。通过导⽔管与第四脑室交通，基底节和丘脑神经核均未分化，不能区分，两侧均有⼤脑中动脉，但⼤脑前动脉是单⼀的。 镜下检查⼤脑⽪层呈边缘叶的细胞结构类型，没有新⽪层发育。前脑分裂过程中最轻微的缺陷是⽆嗅脑畸形，即⼀侧或两侧嗅球、嗅束缺如，伴有不程度的嗅叶发育不全，半球完全分隔，脑室正常，胼胝体存在。 全端脑畸形的缺陷不如全前脑畸形严重，第三脑室和间脑核已经分化，脑重量⼏乎正常，两半球已分隔，但两侧半球深部⽪层仍有连续，胼胝体发育不全或缺如。 前脑分裂过程中的缺陷常伴有⾯部中线畸形，⾯部畸形的严
重程度能在某种程度上反映脑畸形的程度。 全前脑畸形常合并以下畸形；唇裂、腭裂、⼩眼球、⽆眼球、⽆⿐、扁平⿐、眼球距离过近等⾯部畸形；其他尚有前连合缺如、锥体束缺如或形成不全、脑⾎管异常、垂体缺如、脑⼲发育不全等；脑以外的畸形有先⼼病、内脏转位、⽣殖泌尿道畸形、⼿⾜畸形、副脾等。分型DeMycr和Zeman(1963)将此种畸形分为三个主要类型：（1）⽆分叶全前脑畸形，最严重的⼀型。前脑完全不分裂，导致单⼀的脑室和融合的⼤脑半球。⼤脑镰、胼胝体、透明隔、穹隆、视束、嗅球缺如。丘脑融合。（2）半分叶全前脑畸形：⼤脑半球有轻度分裂的趋势，半球裂部分形成，特别是后部。原始枕⾓可能发育。（3）分叶全前脑畸形：⼤脑半球有明显的分裂趋势，半球裂⼏乎完全形成。脑室完全分开。⼜将全前脑畸形伴有⾯部畸形分为5型；①单眼畸形；②头发育不全畸形；③猴头畸形；④中线唇裂；⑤上居中央部-门齿始基残留。全前脑分型特征表现全前脑畸形合并⼀系列颜⾯畸形，从重到轻颜⾯部的表型有：1)独眼畸形：⼀只位于中线的融合的眼睛位于象⿐之下。即⼀只眼睛占据原先⿐⼦的位置。⿐⼦缺如或者⼀个如同象⿐⼀样的管状附件位于眼睛上⽅。 2)Ethmocephaly：眼距过短，合并⼀个象⿐， 3)Cebocephaly（猴样头)：眼距过短合并单⿐孔（是⼩且扁平的⿐⼦，只有⼀个⿐孔位于发育不完全的眼睛下⾯）。 4)眼距缩短合并中线⾯裂。 5)轻度颜⾯畸形（孤⽴的或复合的）独眼喙⿐眼距过短象⿐或异常⿐⾻形成.临床表现在⽆嗅脑畸形中。2/3有染⾊体异常，但在全端脑和全前脑畸形中，染⾊体异常较少见。80%的染⾊体的畸变为13～l5染⾊体三体，20%为18-三体，2l-三体和13～15环形染⾊体。 ⼏乎所有⾯部中线严重畸形的患⼉，均有全前脑畸形.但并不是所有全前脑畸形的患⼉都有⾯部畸形。1975年Lemire对伴有前脑分裂过程中缺陷的⾯部
畸形作了如下分类： 重度：位于中线上的单眼球、⽆眼球、⼩眼球、⿐缺如、单⿐或双⿐、唇裂和腭裂； 中度：眼球距离过近，⼩眼球，前颌发育不全，扁平⿐伴单⿐孔，唇裂； 轻度：眼球距离过近，⼩下颌，唇裂；⽆畸形的正常⾯容：容貌变形但⽆特殊异常。 在各型的全前脑畸形中，其表现也有差别，⼀般都表现为⼩头畸形或三⾓头畸形，有的合并脑积⽔，⽆脑叶型全前脑畸形是最重的⼀型，⼏乎均合并明显的中线性颅⾯畸形。半脑叶型的畸形程度⽐⽆脑叶型为轻，⾯部畸形已不严重，可仅有腭裂等，病⼉可存活，但有精神呆滞。全脑叶型为最轻的⼀型，⼀般⽆⾯部畸形，病⼈可活⾄成⼈，但有智⼒低下。象⿐唇裂喙⿐唇腭裂辅助检查 (⼀)CT ①⽆脑叶型：⽆⼤脑半球.仅有⼀层菲薄的原始⽪质围绕单⼀扩⼤的脑室，第三脑室位于单脑室的下⽅，四脑室正常。②有脑叶型：部分分裂为两个⼤脑半球，可见侧脑室，但前⾓仍有融合。 (⼆)MRI 1.⽆脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①半球间裂与⼤脑镰完全缺如；②单侧⽆脑叶，常呈盾形；③胼胝体缺如；④鞍上单脑室呈马靴形；⑤第三脑室缺如；⑥上⽮状窦、下⽮状窦、直窦缺如，伴⼤脑内静脉缺如；⑦⼤脑前动脉仅有⼀⽀，伴⼤脑中动脉发育不良。 2.半脑叶型全前脑畸形的MRl表现为：①后脑半球间裂、⼤脑镰及有关硬膜已部分形成；②胼胝体仅具雏形或未发育；③侧脑室颞⾓枕⾓部分可辨；④第三脑室仅具雏形；⑤脑深部静脉发育尚差，有变异。 3.全脑叶型全前脑畸形的MRI表现为：①前部已可见近乎完整的半球间裂及⼤脑镰；②在浅的半球问裂以下，即额下回区，双额叶部分融合，灰⽩质直接相连；③侧脑室体狭窄，⽽枕⾓与颞⾓已发育完好；④双额⾓融合成⽅形，伴透明隔缺如。超声表现超声发现：12周前即可做出诊断⽆分叶和半叶型： 1.单⼀，镰⼑样或马蹄样的脑室，共同脑室引流⼊背囊。 2.半球裂，胼胝体，透明隔缺如，中线回声缺如 3. ⽪质缘
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