1．说出基因诊断的基本含义和基本原理。
2．描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的突出作用。
3．简述基因芯片的基本含义及在生物医学方面的应用。
4．说出基因的基本含义、基本步骤、优点及其前景。
一、基因诊断技术的原理
一类是由入侵病原微生物____________引起的；另一类是人类自身的遗传物质__________而引起的。
2．基因诊断
指用______________（如32P）、荧光分子等标记的____________做探针，利用_______
_________原理，鉴定被检测样本上的__________，从而达到检测疾病的目的。 3．基因诊断的过程
构建__________→获得待测组织____________→对待测单链DNA分子进行________技术扩增，将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链→将待测DNA转移到含__________的尼龙膜上→将____________与尼龙膜上的DNA探针进行杂交，如果尼龙膜上含有突变基因，就会形成特定颜的________。
4．基因诊断的特点
既客观又______。
思考：用基因诊断技术可检测哪些疾病？
二、神奇的基因芯片
1．基因芯片
是将大量特定序列的____________（探针）有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上，从而能大量、快速、平行地对DNA分子的__________进行测定和定量分析。基因芯片实际上是一种高密度的____________。
2．基因芯片的应用举例
（1）发现疾病的__________。
（2）用于________的检测。
（3）基因芯片技术与医学行为的改变。
①基因芯片不仅能做到______、______地诊断疾病，还可指导医生针对不同患者的基因活动特点，使用不同的方法，进行________的。
②基因芯片技术还有助于发现不同个体对疾病________的差异。
思考：如果将来把每个人的基因都做成基因芯片，你设想一下，会有什么作用？
三、初露曙光的基因
1．基因
就是把特定的__________导入有__________的细胞中，从而达到疾病的目的。
2．基因SCID的过程3.基因恶性肿瘤
（1）杀死肿瘤细胞：将抑制癌细胞______的基因转入到癌细胞内，不仅可______癌细胞繁殖，还可诱导它自杀死亡；或者将一段可抑制____________的DNA序列导入癌细胞，使癌基因不能表达，导致癌细胞不能增殖。
细胞芯片
（2）提高人体免疫力：将提高____________的基因导入免疫系统，提高人体防御功能，进而杀死癌细胞。
4．基因的一般步骤
选择__________→将基因与________结合→基因在细胞内正常______。
思考：要想根治遗传性疾病，最好的措施是什么？
【答案】一、1.基因的表达 发生变异
2．放射性同位素 DNA分子 DNA分子杂交 遗传信息
3．基因探针 单链DNA PCR 基因探针 待测DNA 杂交斑
4．灵敏
思考：通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。例如，癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。
二、1.DNA片段 碱基序列 DNA阵列
2．（1）相关基因 （2）传染病 （3）①快速 准确 个体化 ②易感性
思考：基因身份证、诊断疾病、侦察罪犯等。
三、1.外源基因 基因缺陷
2．（2）正常ada基因 重组 T淋巴细胞 ada基因 正常ada基因
3．（1）增生 阻断 癌基因转录 （2）人体免疫力
4．基因 运输载体 表达
思考：遗传病是由遗传物质发生变异而引起的，所以的最佳措施是基因。
1．基因诊断与基因芯片的关系
基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。
基因芯片在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，它有以下几方面的优点。
（1）可以用一张芯片同时对多个病人进行多种疾病的检测。
（2）无需机体免疫应答反应，能及早诊断，待测样品用量少。
（3）能检测病原微生物的耐药性和病原微生物的亚型。
（4）有极高的灵敏度和可靠性。
（5）检测成本低，自动化程度高，利于大规模推广应用。
这些特点使得医务人员在短时间内，可以掌握大量的疾病诊断信息，这些信息有助于医生在短时间内到正确的措施。同时为不久的将来实现真正意义上的网络诊断提供了有效手段。
2．传统药物与基因的关系
基因是一种根本性的，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫力的基因等方式，来达到的目的。与传统的药物相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。
3．基因的种类
（1）基因的体内：即直接将基因导入体内的方法。可分为：①异位导入，将
基因导入非病变的细胞，如皮下、肌肉等；②原位导入，将基因直接导入病变的部位，如肿瘤细胞、骨髓细胞等。
（2）基因的体外（回输）：即将病人的部分组织或细胞取出，在体外培养导入基因后，再回输入体内。
（3）体细胞基因：是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到的目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染体的特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性。
4．基因的机理
（1）基因置换：正常基因取代致病基因。
（2）基因修正：纠正致病基因的突变碱基序列。
（3）基因修饰：目的基因表达产物补偿致病基因的功能。
（4）基因抑制：外源基因干扰、抑制有害基因的表达。
（5）基因封闭：封闭特定基因的表达。
5．基因诊断和基因在临床上的应用
（1）遗传病的产前诊断。通过基因诊断，可检测胎儿性别，这对与性染体有关的遗传病的诊断是十分必要的。对
于高发性的遗传病，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年，为优生优育作出了贡献。
（2）致病病原体的检测。当致病病原体进入人体后，可引起相应的疾病。当我们了解其核酸序列后，就可以设计引物和探针，通过基因检测进行诊断。目前已应用于病毒、细菌、原虫等病原体的检测。
（3）癌基因的检测和诊断。通过研究，人们已阐明部分癌基因与癌症之间的关系。目前，在临床上可以用基因检测的方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。除此以外，基因
诊断技术还广泛应用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。
在基因方面，我国是世界上较早开展基因研究的国家之一。1991年，我国科学家进行了世界上首例B型血友病患者的基因临床试验。目前已有4名血友病患者接受了基因，后体内IX因子浓度上升，出血症状减轻，取得了安全有效的效果。此后，我国科学家利用胸腺激酶基因，对恶性脑胶质瘤进行基因的方案，已获准进入Ⅰ期临床试验。初步的观察表明，生存期超过1年者占55%，其中1例已超过三年半，至今仍未见肿瘤复发。此外，采用血管内皮生长因子基因，对外周梗塞性下肢血管病进行基因的方案，也已获准进入临床试验。目前，我国已有6个基因方案进入或即将进入临床试验。
题型一 基因诊断技术的原理
[例1] 应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用探针才能达到检测疾病的目的，这里的基因探针是指（ ）。
A．用于检测疾病的医疗器械
B．用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子
C．合成β珠蛋白的DNA
D．合成苯丙羟化酶的DNA片段
【解析】解答此类题目要明确：基因诊断是指用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。根据以上分析可知A、C、D三项均不是对基因探针的正确描述。
【答案】B
题型二 基因芯片
[例2] 21世纪被认为是生物学的世纪，基因芯片可以在很短的时间内观察病变细胞，并分析出数种由基因变异而引起的疾病。下列与基因芯片有关的叙述中，不正确的是（ ）。
A．利用基因芯片可以进行基因鉴定 B．利用基因芯片可以检测变异基因
C．利用基因芯片可以改造变异基因 D．利用基因芯片技术能识别碱基序列
【解析】基因芯片相当于探针，可用于鉴定、检测基因和识别碱基序列，但不能改造变异基因。
【答案】C
题型三 基因
[例3] 下列对基因安全性的问题叙述，不当的是（ ）。
A．基因中最常用的载体是病毒，它们能自我复制
B．在基因中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止它们引起疾病，使之能被安全地使用
C．使用病毒载体运载基因，它们可能更多地改变目标细胞
D．目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生
【解析】基因中最常用的载体为病毒，大多数基因临床实验用小鼠逆转录病毒运
送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、痘病毒和疱疹病毒等。它们能进入细胞DNA。在基因中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。用逆转录病毒作载体，可能会导致其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。
【答案】A
反思领悟：基因的一般步骤：选择基因→将基因与运输载体结合→基因在细胞内正常表达。运输载体常用的是有基因缺陷的病毒，该病毒一般不会引起受体细胞病变。
1．下列疾病可进行基因诊断的是（ ）。
①SARS疑似患者 ②坏血病 ③艾滋病 ④肿瘤 ⑤血友病 ⑥苯丙酮尿症 ⑦甲状腺肿大 ⑧组织水肿
A．①②③⑥⑦ B．①③④⑤⑥ C．②④⑥⑦⑧ D．①⑤⑥⑦⑧
2．基因诊断所利用的原理是（ ）。
A．基因突变 B．基因重组 C．DNA分子杂交 D．染体变异
3．某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列？（ ）
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