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WHO的AML诊断、分型-血液专业讨论版-丁香园论坛电磁炒灶
光固化打印－－－正确的诊断是的基础。目前，WHO的AML分型已逐渐被人们接受。为更好地理解这一分型特点，现将WHO关于AML的分型摘录如下。如有翻译不当之处，还望指正。
WHO提出的AML诊断、分型
1、AML伴重现性染体异常
1）t(8;21)(q22;q22);(AML1-ETO)/AML
棉花采摘机主要见于年青患者；初诊时可有粒细胞肉瘤，骨髓原始细胞比例可少于20%。细胞形态多为FAB-M2型，原始细胞胞体较大，胞浆丰富，常有较多的嗜天睛颗粒，部分原始细胞还可见假Chediak-Higashi颗粒；Auer小体常见，呈两头尖的针棒状，亦可见于成熟中性粒细胞；外周血中较易见到胞体较小的原始细胞；骨髓早幼粒、中幼粒和成熟中性粒细胞有不同程度增生异常的特点，表现为核分叶异常（假pelger-Huet核），或均匀一致的粉红胞浆；不成熟嗜酸粒细胞常增多，但形态和细胞化学染特点与inv(16)的异常嗜酸粒细胞不同；也可见嗜碱粒细胞/及肥大细胞增多；而原始红细胞和巨核细胞形态正常。白血病细胞 表达CD13、CD33、MPO和CD34抗原，且常表达CD19和CD56；CD56的表达可能与预后不良有关；部分患者TdT也可阳性。具有特异的t(8;21)(q22;q22)和AML1-ETO融合基因；部分患者无t(8;21)，但融合基因阳性；多数还伴有性染体丢失或del(9)(q22)等继发性染体异常。t(8;21)(q22;q22)/AML患者对化疗敏感，CR率高，采用HD-AraC的方法巩固无病生存期长。
2）inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22);(CBFβ-MYH11)/AML 光固化打印
主要见于年青患者。初诊时可有粒细胞瘤，有时粒细胞瘤为复发的唯一表现。细胞形态一般为FAB-M4Eo，骨髓中可见各分化阶段的嗜酸粒细胞，少数患者的骨髓嗜酸粒细胞可不增多。外周血中嗜酸粒细胞常不增多。异常的嗜酸性颗粒较大，主要见于早幼粒和中幼粒细胞，有时因嗜酸性颗粒太多而使细胞形态难于辨认。这类异常嗜酸粒细胞CE染弱阳性，而正常嗜酸粒细胞或t(8;21)所见的嗜酸粒细胞不同。原始细胞可见Auer小体，MPO阳性率＞3%。原始和幼稚单核细胞的AE染阳性，部分患者阳性程度较弱。患者的骨髓中性粒细胞较少，成熟中性粒细胞比例减低。极少数患者原始细胞比例可低于20%。原始细胞表达CD13、CD33和MPO抗原，常表达单核细胞分化抗原CD14、CD4、CD11b、CD11
c、CD64和CD36，也常共表达CD2。细胞遗传学异常以inv(16)居多，而t(16;16)较少；两者都形成CBFβ-MYH11融合基因。inv(16)有时核型分析不易发现，这时融合基因检测阳性。由于inv(16)/t(16;16)和t(8;21)均涉及组成核心结合因子（CBF）的CBFβ和AML1基因易位，发病机制上存在共同之处，因此常将二者并称为CBF AML。采用HD-AraCCR率高，生存期长。
3）t(15;17)(q22;q21);(PML-RARα)/AML及其变异型： t(15;17) (q22;q21) /AML
主要见于中年患者，常伴DIC，临床出血重，早期死亡率高；FAB分为M3（粗颗粒型）和M3v(细颗粒型)两型。M3的核形和大小不规则，常为肾形核或双叶核；胞浆内充满粗大的嗜天晴颗粒，部分细胞胞浆则充满细小的粉尘状颗粒；Auer小体粗大，常呈“柴束状”，电镜表现为六边形的管状结构；MPO染强阳性；近25%的患者AE染弱阳性。M3v白血病细胞无颗粒或少颗粒，多为双叶核形，易与急性单核细胞白血病混淆，但仍可见少量的白血病细胞有典型的M3细胞特点；患者WBC常显著增高，MPO染强阳性，与急性单核细胞白血病不同；ARTA复发的患者异常早幼粒细胞的胞浆常呈强嗜碱性。白血病细胞均匀一致地高表达CD33，CD13的表达程度不一；HLA-DR和CD34一般阴性，CD15常为阴
性或弱阳性，且不与CD34共表达；也常共表达CD2和CD9。有人根据白血病细胞抗原表达谱的特点(即CD33和CD13阳性，CD117、CD15、CD11b、CD34和HLA-DR阴性)来诊断粗颗粒型t(15;17)/AML，但有假阴性和假阳性；Paietta等认为，M3和M3v型t(15;17)APL均低表达HLA-DR、CD11a和CD18，这一特点在三种不同PML、RARα断裂、融合的患者间无差异，可依此作出明确诊断，但尚需进一步证实。M3和M3v都有特征性的t(15;17)和PML-RARα融合基因，少数患者因复杂易位而检测不到t(15;17)，但PML-RARα融合基因阳性。t(15;17)/AML对ATRA极为敏感，采用ATRA、As2O3或蒽环类药物能取得良效。
t(11;17)(q23;q21)/AML的白血病细胞形态特点为：核形较规则，胞浆颗粒较多，常无Auer小体，假Pelger-Huet核细胞多见，MPO染强阳性，与典型的APL不同；患者对ATRA无反应。t(5;17)/AML细胞多为粗颗粒型，少数细胞呈细颗粒型，且无Auer小体；ATRA可取得疗效。
4）11q23(MLL)异常的AML
临床上有两类AML患者易见11q23或MLL基因异常，一为婴儿AML，一为Topo II抑制剂治
疗相关AML。11q23(MLL)异常主要见于儿童患者，可伴DIC，也可发生单核细胞肉瘤或牙龈、皮肤浸润。细胞形态常表现为M4或M5，以M5a多见。AE染常为强阳性，原始单核细胞MPO染常为阴性。白血病细胞免疫表型无特异性，常表达CD13和CD33；M5a的患者CD34常阴性；可表达CD14、CD4、CD11b、CD11c、CD64、CD36及溶菌酶等单核分化抗原。与11q23易位相关的染体区带或基因多达30余种，均涉及MLL基因重排。在AML中最常见的易位类型为t(9;11)(p21;q23)、t(11;19)(q23;p13.1) 和t(11;19)(q23;p13.3)，分别形成MLL-AF9、MLL-ELL和MLL-ENL融合基因。分子检测较常规核型检测更为敏感。少数正常核型或＋11的患者MLL基因不重排，而是发生内部部分窜联重复突变。伴11q23异常的患者预后中等。
2、AML伴多系增生异常
集束线AML伴多系增生异常可为原发性，也可既发于MDS或MDS/MPD。诊断主要基于细胞形态。患者主要为老年人，常有严重的全血细胞减少，骨髓或周血中原始细胞≥20%。未经的骨髓至少2系有超过50%的细胞增生异常。粒系表现为中性粒细胞颗粒少，核低分叶（假Pelger-Huet核）或多分叶；部分患者的外周血中粒细胞增生异常的形态特点更为明显。
红系常表现为巨幼样变、核碎裂、核分叶或多核有核红细胞，环型铁粒幼红细胞、胞浆空泡易见，PAS染阳性。巨核细胞系表现为小巨核细胞、单叶或多分叶的正常或大的巨核细胞。主要需与M6和M2相鉴别。骨髓原始细胞表达CD34、CD13和CD33，常表现CD56/及CD7；髓系分化抗原的表达形式可与正常发育、分化的髓细胞不同。原始细胞MDR-1的表达率高。染体异常类似于MDS， -7/7q、-5/5q-、+8、+9、+11、11q-、12p-、-18、+19、20q-和+21常见，较少见的有t(2;11)、t(1;7)和3q21与3q26的易位；inv(3)(q21q26)、t(3;3)(q21;q26)和ins(3;3)的患者常伴血小板增多。inv(3)(q21q26)也见于其它类型的AML和MPD，伴血小板增多，骨髓中巨核细胞增多；t(3;21)(q21;q26)常与相关，或见于CML急变期，而t(3;5)(q25;q34)表现为多系增生异常，但无血小板增多。患者的CR率低，预后差。
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