2021年国家罕见病目录一览表2022年国家罕见病目录一览表序号中文名称英文名称1 21-羟化酶缺乏症21-Hydroxylase Deficiency2 白化病Albinism3 Alport 综合征Alport Syndrome4 肌萎缩侧索硬化Amyotrophic Lateral Sclerosis5 Angelman 氏症候〔天使综合征〕Angelman Syndromendm6 精氨

中国运动医学杂志2013年7月第32卷第7期Chin J Sports Med ，Jul 2013，Vol.32，No.7废用性肌萎缩是肢体在固定、失重、长期卧床等状态下发生的一系列生理、生化、形态学及功能的变化，其本质是由于蛋白质合成减弱和蛋白质降解增强导致的。Booth ［1］研究显示蛋白质合成的减少可能在肌肉萎缩的始动发生中起重要作用。然而，在废用的后期，蛋白质分解活动的加强则可能在肌肉萎缩

肘管综合症入院记录方锦明肘管综合征入院记录襄樊晚报     患者，男，55岁，以左手麻木无力两年就诊，诊断为左肘管综合征入鞍山信托院。术前查轻度爪形手畸形，小指及环指的尺侧感觉减退，骨间肌萎缩，环小指屈曲活动受限，夹纸试验（+），Tinel征（+）。肌电图提示尺神经不全损害。行手术探查松解，尺神经前置于肘前皮下，术后行针灸、神经营养药物。1年后随访左手麻木疼痛减轻

肌萎缩侧索硬化的分型肌萎缩侧索硬化的分型我国一般将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用，通常分肌萎缩侧索硬化（ALS），进行性球麻痹（PBP），进行性性肌萎缩（PMA）和原发性侧索硬化（PLP）等四类临床亚型。但研究证明有些患者的表现符合ALS的临床诊断标准，但用这四个亚型难以概括。近年研究按世界神经病学联合会埃斯科里亚尔（El Escorial）诊断ALS，主要将ALS分八个临床表型，这些类型在发病

DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系1申本昌1，张成1，2（1．中山大学附属第一医院神经科，广州510080（2．中山大学干细胞与组织工程研究中心）Email：czym@gzsums.edu摘要：DMD基因突变引起DMD/BMD型肌营养不良，DMD基因突变包括缺失或重复以及点突变，一般说来，缺失/重复类型的整码突变导致DMD的发生，而不破坏“阅读框”的框内突变则引起BMD，但也有例外情

神经病学综合征：下运动神经元综合征（Lower motor neuron syndrome）    下运动神经元（Lower motor neuron syndrome，LMN）综合征临床表现为肌肉萎缩，肌无力，腱反射减退，但不伴有感觉受累。从远端运动神经至前角细胞通路上的任何损伤均可导致LMN综合征。神经肌肉接头疾病和肌肉疾病有时可与LMN综合征混淆，需注意鉴别。 LMN综合

脊髓性肌萎缩症新药Evrysdi（risdiplam）中⽂说明书⾹港济民药业SMA是由于 SMN1 基因突变导致SMN蛋⽩缺乏所致。这种蛋⽩存在于全⾝各处，对控制肌⾁和运动神经的功能⾄关重要。虽然SMA主要是在婴幼⼉期发病，但患者可能是从婴⼉⾄成⼈的任何年龄段。Risdiplam是⼀种存活的运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂，⽤于因5q号染⾊体突变导致SMN蛋⽩缺乏⽽引起的脊髓性肌萎缩症（SM

[文章编号]1006-2440(2020)06-0564-06[引文格式]孙嘉诚，杨晓明，仇嘉颖，等.虾青素通过抑制氧化应激延缓失神经肌萎缩［J ］.交通医学，2020，34（6）：564-569.*[基金项目]国家自然科学基金（82072160、81871554、81901933）；江苏省高等学校自然科学研究项目资助（20KJA310012）；南通市科技计划项目（JC2019028）。**[作者

•88•疑难病杂志2221年1月第20卷第1期Chiu J Difio and Compi Cas,Jauap2221,Vol.20No.1[DOI]10.8062/p.issu.12770454.6407.2).210罕少见病例POD7G72P基因突变致散发型肌萎缩侧索硬化症7例赵京燕，李建军，张强胜，潘朝作者单位:250291石家庄，河北以岭医院肌萎缩专科通信作者：赵京燕,E-mail：emm

Dmdmdx点突变小鼠模型介绍太仓实验小学别名：mdx童鞋论文网这些自发性 Dmdmdx 突变小鼠不表达抗肌萎缩蛋白，可用于研究杜氏肌营养不良。Dmdmdx点突变小鼠详情描述郭德纲打油诗讽刺过世之人X 连锁的抗肌萎缩蛋白基因(Dmd)在肌肉细胞中高度表达，编码定位于肌纤维膜内表面的细胞骨架蛋白。抗肌萎缩蛋白分子结合细胞骨架 F-肌球蛋白和跨膜β-抗肌萎缩蛋白聚糖形成复杂的复合物，介导胞内细胞骨架和