高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染体显性遗传性多囊肾...
实用医药杂志2019年8月第36卷第8期Prac J Med&Pharm.Vol36,2019-08No.08常染体显性遗传性多囊肾(autosomal domi-nant polycystic kidney,ADPK)是最常见的肾脏遗传性疾病,由两个主要基因PKD1(80%~85%)和PKD2(15%~20%)的突变引起[1]。与PKD2突变型相比,PKD1突变型患者终末期肾病发生时间
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