作者单位㊀中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科㊀沈阳，１１０００４通讯作者㊀辛颖，ｅｍａｉｌ：ｘｉｎ．ｙｉｎｇ１６８＠ｌｉｖｅ．ｃｎ㊃病案报告㊃ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３⁃５５０１．２０２０．０６．０１３以性早熟为主要表现㊁核型为４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸＴｕｒｎｅｒ综合征１例病例报告杨㊀敏㊀唐㊀诗㊀辛㊀颖１㊀病例资料达菲林㊀㊀女，４岁１１月，因 双侧乳房增大半

人类细胞遗传学常用符号和缩写术语表ace 无着丝粒片段b 断裂c 结构异常:: 断裂与重接cht 染单体cp 组合核型cx 复杂的染单体交换del 缺失der 衍生染体dia 浓缩期dic 双着丝粒体dip 双线期dup 重复end 核内复制fem 女性fra 脆性位点g 裂隙富士宝豆浆机hsr 均质染体i 等臂染体idic 等臂双着丝粒染体ider 等臂衍生染体inc 不完整核型i

染体带纹及命名月坛体育馆人类染体是以几届国际会议的结果予以命名的（1960的Denver会议，1963年的伦敦会议，1966年的芝加哥会议，1975年巴黎会议，1977年stockholm会议，1994年Memphis会议）。1995年细胞遗传学标准委员会修改了自1985到1991年所发表的文件，把他们编撰成一个册子，名为《人类细胞遗传学国际命名体制》，常简称ISCN1995。显带是一类分带技

ace 无着丝粒片段 b 断裂 组织芯片c 结构异常 :: 断裂与重接 cht 染单体 cp 组合核型 cx 复杂的染单体交换 del 缺失 der 衍生染体 dia 浓缩期 dic 双着丝粒体 dip 双线期 dup 重复 病案追踪end 核内复制 fem 女性 fra 脆性位点 g 裂隙 hsr 均质染体 i 等臂染体 idic 等臂双着丝粒染体 ider 等臂衍生染体 inc

2q37缺失合并4q部分三体综合征一例及•病例报告-临床基因芯片分析谌燕，冯宗辉，张弦，易凤梅，李敏基金项目：湖南省卫健委科研计划课题（编号:B2017179%作者单位：418000湖南，怀化市妇幼保健院医学遗传中心作者简介：谌燕（1984-%，女，大学本科，主治医师，研究方向：产前诊断。E-mWl：****************通讯作者：冯宗辉（1968-%，女，大学本科，医学学士，主任医师，

网络出版时间：202)-3-H16：33网络出版地址：https：//kks.cPh09/kcms/y9W/34.1045.R.2429317.152).42).htil低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用徐晶晶*，胡月*，刘文，宋雅娴，彭亚琴，何国平，吴丽敏，汪菁摘要目的探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用。方法对1

影剧院我国生物农药登记有效成分清单（2020版）一号（征求意见稿）国家船舶舱容积计量站一、微生物农药1.细菌：苏云金杆菌、苏云金杆菌以列亚种、甲基营养型芽孢杆菌9912、甲基营养型芽孢杆菌LW-6、海洋芽孢杆菌、坚强芽孢杆菌、球形芽孢杆菌、枯草芽孢杆菌、蜡质芽孢杆菌、荧光假单胞杆菌、多粘类芽孢杆菌、多粘类芽孢杆菌KN-03、侧孢短芽孢杆菌A60、短稳杆菌、地衣芽孢杆菌、解淀粉芽孢杆菌B790

8941重庆医学2021年第50卷第9期论著㊃临床研究d o i:10.3969/j.i s s n.1671-8348.2021.09.013网络首发h t t p s://k n s.c n k i.n e t/k c m s/d e t a i l/50.1097.R.20201204.1521.017.h t m l(2020-12-04)30例伴B C R-F G F R1融合基因阳性8

核型多角体病毒的杀虫作用及其田间应用方法核型多角体病毒杀虫剂具有特异性强、不易产生抗药性、安全、无害、后效作用明显等优点，然而，在田间实际应用中也存在杀虫谱窄、杀虫速度慢、受自然因素影响较大等限制因素。结合国内、外已开展的核型多角体病毒生物特性和田间应用研究情况，对核型多角体病毒杀虫剂的杀虫特点和应用技术进行了总结与阐述，并提出了田间应用技术措施。核型多角体病毒（NPV，下称）属杆状病毒科的一类病

核型多角体病毒杀虫剂冀星高速摘  要: 随着化学农药问题的日益严重，昆虫病毒防治害虫是生物防治的一种有效方法。本文主要介绍核型多角体病毒的形态特征、杀虫机理、核型多角体病毒的改造以及病毒杀虫剂的生产与应用。 关键词：核型多角体病毒 ，杀虫剂，生产与应用   病毒杀虫剂是利用昆虫病毒的生命活动来控制那些直接和间接对人类和环境造成危害的昆虫。

４号染体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征李娇１　丁丽娜２　林彭思远３ （１．广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科，广西南宁　胡富国简历５３０００３；２．广州医科大学附属第三医院产前诊断科，广州广东　５１００１０；３．长沙市妇幼保健院遗传优生科，湖南长沙４１０００７）【摘要】　４号染体属于亚中着丝粒染体，常因同源染体不分离或妹染单体不分离导致三体现象。完全型４号染体三体是

130例胎儿侧脑室扩张与染体异常关联性分析王逾男;赵馨;卢建;郭莉;黄伟伟;陈汉彪;何天文;尹爱华【摘 要】目的 探讨胎儿侧脑室扩张在染体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导.方法 对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染体核型分析及aCGH结果.结果 130例胎儿的染体核型中,121例(93.1％)核型正常,9例(6.9％)核型异常;aCGH结果中,有11

21－三体综合征 (讲稿，七年制)    21 Trisomy Syndrome介绍本节讲解内容：介绍本节重点：临床特征、诊断。简单介绍：遗传性疾病是人体由于遗传物质异常所致的疾病，简称遗传病。按照遗传物质可将遗传性疾病分为三大类： 1. 基因病：包括单基因病、线粒体遗传病、分子病、多基因遗传病。2. 体细胞遗传病3. 染体病：是指由人类染体数目畸变或结构畸变所引起的疾病，

  小儿唐氏综合征  唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染体异常（多了一条21号染体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。  一、病因  1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征实行完整的描

SSB蛋白：单链结合蛋白ARS:真核生物DNA的复制子ORC:识别复合物Tn:转座子IS：插入序列AmpR:内酰胺酶UPE：上游启动子元件UAS：上游激活序列snRNPs:与RN相结合的核蛋白SRP:信号识别蛋白DP:停靠蛋白/SRP受体蛋白NLS：核定位序列RE：限制性核酸内切酶SNP:单核苷酸多态性RDA:cDNA差示分析法SAGE:基因表达系列分析技术AE：锚定酶ISH:原位杂交FISH:荧