专利名称：一种先天性无虹膜筛查试剂盒专利类型：发明专利发明人：龚波，刘小琦，郭小新，杨辰申请号：CN201910112463.X申请日：20190212公开号：CN109735614A公开日：20190510专利内容由知识产权出版社提供摘要：本发明提供了检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂在制备先天性无虹膜的筛查试剂中的用途；所述突变位点c.275G＞A是所述基因编码区第275位

2021年国家罕见病目录一览表2022年国家罕见病目录一览表序号中文名称英文名称1 21-羟化酶缺乏症21-Hydroxylase Deficiency2 白化病Albinism3 Alport 综合征Alport Syndrome4 肌萎缩侧索硬化Amyotrophic Lateral Sclerosis5 Angelman 氏症候〔天使综合征〕Angelman Syndromendm6 精氨

儿童智力障碍的原因和具体表现智力障碍(MR)又称智力缺陷，一般指的是由于大脑受到器质性的损害或是由于脑发育不完全从而造成认识活动的持续障碍以及整个心理活动的障碍。下面是小编带来的有关智力障碍的文章，希望大家喜欢。智力障碍有哪些表现呢?一、外貌表现智力障碍的成因有很多，除了后天脑部损伤导致的智力障碍，先天性的智力障碍被称为先天愚型，也就是唐氏综合征。这些胎儿由于染体异常导致了先天智力障碍，同时也有

先天性肝纤维化一 概述    先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。    赵本山实话实说宗法制二 病因    先天性肝纤维化（CHF脉搏测量仪）属常染体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之

疾病名：先天性巨结肠英文名：congenital megacolon缩写：别名：aganglionar Megacolon；aganglionosis；HirschSprung disease；赫什朋病；无神经节细胞性巨结肠；无神经节细胞症；Hirschsprung diseaseICD号：K59.3分类：消化科概述：先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没

MTHFR基因C677T遗传多态与先天性心脏病相关性研究发表时间：2017-06-26T10:13:59.767Z  来源：《航空军医》2017年第8期作者：刘震宇1 闫淑媛2[导读] 先天性心脏病（CHD）是婴幼儿心脏疾患中最常见的疾病。（1.湖南省人民医院/湖南师范大学第一附属医院；2.长沙市妇幼保健院）摘要：目的先天性心脏病（Congenital heart disease，CH

1血液系统罕见疾病1)  先天性白细胞颗粒异常综合症2)Gilbert 综合征（家族性非溶血性黄疸间接胆红素增高型）3)Da Veal 综合征（先天性无白细胞症）4)Glasslen综合征（家族性良性慢性重性白细胞减少综合征）5)Berendes-Bridges-Good综合征（慢性家族性肉芽肿综合征）(中国知网、收费)6)Chediak-Higashi综合征（先天性白细胞异常白化病综合

什么是肝囊肿？分类症状与鉴别诊断？2种情况警惕癌变前文介绍了《什么是肾囊肿》，了解到肾囊肿癌变罕见。日常工作中，经常也有患者问肝囊肿是怎么回事？是癌吗？今天，就来详细介绍肝囊肿的相关知识。什么是肝囊肿肝囊肿是指肝脏出现的囊性病变，是一种常见的良性肝疾病，其中先天性囊肿最为常见。一般比较小的单纯性囊肿没有明显症状，有一些合并感染可出现发热、疼痛等症状。单纯性囊肿是最常见的囊肿之一，占人的2.5%～

疾病诊断编码表疾病分类编码疾病分类名称其它参数1000000.001自购零药（门诊）2000C99.857妇幼检查3A00.051古典型红兵打针4A00.052中型[典型]5A00.053重型[暴发型或干性]6A00.151轻型[非典型]7A00.152埃尔托8A00.153埃尔托小肠炎9A00.901NOS10A01.001伤寒11A01.002伤寒杆菌性败血症12A01

专利名称：一种先天性白内障疾病动物模型构建方法及应用专利类型：发明专利发明人：林森，刘闻一，李雪，罗琳林，叶剑剑申请号：CN202011502954.4申请日：20201217公开号：CN112608940A公开日：20210406专利内容由知识产权出版社提供摘要：本发明涉及一种先天性白内障疾病动物模型的构建方法，先针对小鼠GJA8基因的第二个外显子区域设计gRNA靶标位点序列，扩增同源臂和cKO

专利名称：一种先天性无虹膜筛查试剂盒专利类型：发明专利发明人：龚波，刘小琦，郭小新，杨辰申请号：CN201910112463.X申请日：20190212公开号：CN109735614A公开日：20190510专利内容由知识产权出版社提供摘要：本发明提供了检测人类PAX6基因突变位点c.275G＞A的相关试剂在制备先天性无虹膜的筛查试剂中的用途；所述突变位点c.275G＞A是所述基因编码区第275位

(19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利说明书(10)申请公布号 CN 112941170 A(43)申请公布日 2021.06.11(21)申请号 CN202110325373.6(22)申请日 2021.03.26(71)申请人 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院;上海昂朴生物科技有限公司    地址 200031 上海市徐汇区汾阳路83号(72)发明人 陈雪莉 乔云圣

第一季第一集绦虫病第一季第二集麻疹第一季第三集秋水仙碱中毒第一季第四集埃可病毒11护工感冒传染的第一季第五集铜过敏第一季第六集wilson病K-F环第一季第七集非洲椎虫病第一季第八集速灭磷中毒梅毒第一季第九集脊髓动静脉畸形第一季第十集卵巢结核脑膜炎狂犬病另外一个女孩是korsakoff症第一季第十一集萘中毒第一季第十二集镉中毒第一季第十三集麻风+第一季第十四集吐根第一季第十五集鸟氨酸转氨酶缺乏

第一季第一集绦虫病第一季第二集麻疹第一季第三集秋水仙碱中毒第一季第四集埃可病毒11 护工感冒传染的第一季第五集铜过敏第一季第六集wilson病K-F环第一季第七集非洲椎虫病第一季第八集速灭磷中毒梅毒第一季第九集脊髓动静脉畸形第一季第十集卵巢结核脑膜炎狂犬病另外一个女孩是korsakoff症俞秀松第一季第十一集萘中毒第一季第十二集镉中毒第一季第十三集麻风+第一季第十四集吐根第一季第十五集鸟氨酸转

斜颈1 病因 2 症状 3 检查 4 5 鉴别 6 预防税收征管法 7 并发症 8 相关词条 9 参考资料 斜颈是指因一侧胸锁乳突肌挛缩所致的颈部歪斜，头向患侧倾斜，而颜面转向健侧为主要表现的疾病。斜颈可分为先天性肌性斜颈和先天性骨性斜颈。前者是由于一侧胸锁乳突肌挛缩引起的头颈歪斜的先天性颈部畸形，相当多见；后者是因颈椎骨质发育畸形所致的斜颈，较少见。惠威t200a斜颈可分为先天性肌性斜颈和